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Esto condiciona el depósito predominantemente de globotriosilceramida en diferentes tejidos con la consiguiente afectación de distintos órganos y sistemas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. Se han identificado más de 400 mutaciones diferentes y la mayoría de las familias tienen mutaciones específicas o «privadas»<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. El paciente hemicigótico suele presentar un fenotipo clásico de la enfermedad con manifestaciones en la infancia y adolescencia como acroparestesias, angioqueratomas, intolerancia al calor/frío o ejercicio, hipohidrosis, alteraciones osteoarticulares, trastornos gastrointestinales y córnea verticilata, pudiendo desarrollar en la edad adulta hipertrofia ventricular izquierda, insuficiencia renal de origen incierto y/o enfermedad cerebrovascular precoz<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Se han descrito variantes renales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> y cardiacas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3,4</span></a> en las que existe afectación tardía limitada a un órgano, algunas de ellas asociadas a mutaciones concretas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5–7</span></a>, aunque en general la correlación fenotipo-genotipo es muy pobre<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Presentamos el caso de un paciente con EF con una variante cardiorrenal severa asociada a la mutación g.6177T<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A (p.L131Q).</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Varón de 46 años, exfumador, diagnosticado a la edad de 23 años de insuficiencia renal progresiva de causa no filiada. Precisó hemodiálisis y posterior trasplante renal de donante cadáver tres años después del diagnóstico. A los 27 años consultó por disnea de esfuerzo, por lo que se realizó ecocardiograma que mostró hipertrofia ventricular izquierda leve atribuida a hipertensión arterial que desarrolló en el curso de su afección renal. A pesar de presentar buen control tensional, 15 años después consultó de nuevo por disnea, en esta ocasión de mínimos esfuerzos asociada a dolor torácico. El ecocardiograma mostró hipertrofia ventricular izquierda concéntrica severa (tabique interventricular de 18<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm, pared posterior de 21<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm). Se realizó estudio genético de despistaje de miocardiopatía hipertrófica objetivándose la mutación g.6177T<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A (p.L131Q) en el gen GLA. El paciente negaba historia de acroparestesias, intolerancia a las temperaturas extremas o ejercicio, angioqueratomas u otra afección durante su infancia o adolescencia. Se determinó la actividad enzimática de alfagalactosidasa que se encontraba baja (0,6 μmol/l/h; valor de referencia: 2,2-11,7). Se completó estudio de extensión sin objetivarse otras manifestaciones relevantes. Un hermano debutó con insuficiencia renal progresiva de etiología desconocida a los 33 años, que requirió trasplante renal y padeció una hipertrofia ventricular izquierda severa, falleciendo súbitamente a los 43 años de edad. Las dos hijas del fallecido, de 23 y 24 años presentaban la misma mutación, sin afectación clínica. Tras revisión de la literatura, no se identificaron pacientes portadores de esta mutación.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La mutación g.6177T<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>><span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A (p.L131Q) en el gen GLA, no descrita previamente, parece relacionarse con la EF. En los varones se asoció a un fenotipo mixto cardiorrenal severo y precoz (a diferencia de lo observado en las variantes cardiacas o renales aisladas)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, sin otras manifestaciones típicas del fenotipo clásico. Las mujeres portadoras de la mutación no presentaban afectación a ningún nivel, probablemente por la naturaleza más heterogénea, con expresividad más variable y más tardía de la enfermedad debido al patrón de herencia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. Por el mismo motivo y a pesar de no disponer del estudio genético en el paciente fallecido, se le considera portador de la mutación debido a la presencia de ésta en sus dos hijas y en su hermano.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La presencia de insuficiencia renal e hipertrofia ventricular severa de origen incierto, fundamentalmente si existen antecedentes familiares, deben hacer sospechar EF.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:7 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Consenso para el estudio y tratamiento de la enfermedad de Fabry. Fundación GETER" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:1 [ 0 => "A. 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