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angioqueratomas&#44; intolerancia al calor&#47;fr&#237;o o ejercicio&#44; hipohidrosis&#44; alteraciones osteoarticulares&#44; trastornos gastrointestinales y c&#243;rnea verticilata&#44; pudiendo desarrollar en la edad adulta hipertrofia ventricular izquierda&#44; insuficiencia renal de origen incierto y&#47;o enfermedad cerebrovascular precoz<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Se han descrito variantes renales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> y cardiacas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a> en las que existe afectaci&#243;n tard&#237;a limitada a un &#243;rgano&#44; algunas de ellas asociadas a mutaciones concretas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5&#8211;7</span></a>&#44; aunque en general la correlaci&#243;n fenotipo-genotipo es muy pobre<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Presentamos el caso de un paciente con EF con una variante cardiorrenal severa asociada a la mutaci&#243;n g&#46;6177T<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#62;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A &#40;p&#46;L131Q&#41;&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Var&#243;n de 46 a&#241;os&#44; exfumador&#44; diagnosticado a la edad de 23 a&#241;os de insuficiencia renal progresiva de causa no filiada&#46; Precis&#243; hemodi&#225;lisis y posterior trasplante renal de donante cad&#225;ver tres a&#241;os despu&#233;s del diagn&#243;stico&#46; A los 27 a&#241;os consult&#243; por disnea de esfuerzo&#44; por lo que se realiz&#243; ecocardiograma que mostr&#243; hipertrofia ventricular izquierda leve atribuida a hipertensi&#243;n arterial que desarroll&#243; en el curso de su afecci&#243;n renal&#46; A pesar de presentar buen control tensional&#44; 15 a&#241;os despu&#233;s consult&#243; de nuevo por disnea&#44; en esta ocasi&#243;n de m&#237;nimos esfuerzos asociada a dolor tor&#225;cico&#46; El ecocardiograma mostr&#243; hipertrofia ventricular izquierda conc&#233;ntrica severa &#40;tabique interventricular de 18<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm&#44; pared posterior de 21<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm&#41;&#46; Se realiz&#243; estudio gen&#233;tico de despistaje de miocardiopat&#237;a hipertr&#243;fica objetiv&#225;ndose la mutaci&#243;n g&#46;6177T<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#62;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A &#40;p&#46;L131Q&#41; en el gen GLA&#46; El paciente negaba historia de acroparestesias&#44; intolerancia a las temperaturas extremas o ejercicio&#44; angioqueratomas u otra afecci&#243;n durante su infancia o adolescencia&#46; Se determin&#243; la actividad enzim&#225;tica de alfagalactosidasa que se encontraba baja &#40;0&#44;6 &#956;mol&#47;l&#47;h&#59; valor de referencia&#58; 2&#44;2-11&#44;7&#41;&#46; Se complet&#243; estudio de extensi&#243;n sin objetivarse otras manifestaciones relevantes&#46; Un hermano debut&#243; con insuficiencia renal progresiva de etiolog&#237;a desconocida a los 33 a&#241;os&#44; que requiri&#243; trasplante renal y padeci&#243; una hipertrofia ventricular izquierda severa&#44; falleciendo s&#250;bitamente a los 43 a&#241;os de edad&#46; Las dos hijas del fallecido&#44; de 23 y 24 a&#241;os presentaban la misma mutaci&#243;n&#44; sin afectaci&#243;n cl&#237;nica&#46; Tras revisi&#243;n de la literatura&#44; no se identificaron pacientes portadores de esta mutaci&#243;n&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La mutaci&#243;n g&#46;6177T<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#62;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A &#40;p&#46;L131Q&#41; en el gen GLA&#44; no descrita previamente&#44; parece relacionarse con la EF&#46; En los varones se asoci&#243; a un fenotipo mixto cardiorrenal severo y precoz &#40;a diferencia de lo observado en las variantes cardiacas o renales aisladas&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#44; sin otras manifestaciones t&#237;picas del fenotipo cl&#225;sico&#46; Las mujeres portadoras de la mutaci&#243;n no presentaban afectaci&#243;n a ning&#250;n nivel&#44; probablemente por la naturaleza m&#225;s heterog&#233;nea&#44; con expresividad m&#225;s variable y m&#225;s tard&#237;a de la enfermedad debido al patr&#243;n de herencia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Por el mismo motivo y a pesar de no disponer del estudio gen&#233;tico en el paciente fallecido&#44; se le considera portador de la mutaci&#243;n debido a la presencia de &#233;sta en sus dos hijas y en su hermano&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La presencia de insuficiencia renal e hipertrofia ventricular severa de origen incierto&#44; fundamentalmente si existen antecedentes familiares&#44; deben hacer sospechar EF&#46;</p></span>"
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Correspondencia
Hipertrofia ventricular izquierda severa e insuficiencia renal terminal de etiología incierta: ¿enfermedad de Fabry?
Left ventricular hypertrophy and end-stage renal failure of unknown etiology: Fabry disease?
A. Arévalo-Gómeza,
Autor para correspondencia
ana.arevalo.76@gmail.com

Autor para correspondencia.
, S. Rivera-Garcíaa, A. López-Muñizb, R. Barriales-Villac
a Servicio de Medicina Interna, Complejo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña, España
b Servicio de Nefrología, Complejo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña, España
c Unidad de Miocardiopatías, Servicio de Cardiología, Complejo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña, España
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angioqueratomas&#44; intolerancia al calor&#47;fr&#237;o o ejercicio&#44; hipohidrosis&#44; alteraciones osteoarticulares&#44; trastornos gastrointestinales y c&#243;rnea verticilata&#44; pudiendo desarrollar en la edad adulta hipertrofia ventricular izquierda&#44; insuficiencia renal de origen incierto y&#47;o enfermedad cerebrovascular precoz<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46; Se han descrito variantes renales<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a> y cardiacas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3&#44;4</span></a> en las que existe afectaci&#243;n tard&#237;a limitada a un &#243;rgano&#44; algunas de ellas asociadas a mutaciones concretas<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5&#8211;7</span></a>&#44; aunque en general la correlaci&#243;n fenotipo-genotipo es muy pobre<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Presentamos el caso de un paciente con EF con una variante cardiorrenal severa asociada a la mutaci&#243;n g&#46;6177T<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#62;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A &#40;p&#46;L131Q&#41;&#46;</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Var&#243;n de 46 a&#241;os&#44; exfumador&#44; diagnosticado a la edad de 23 a&#241;os de insuficiencia renal progresiva de causa no filiada&#46; Precis&#243; hemodi&#225;lisis y posterior trasplante renal de donante cad&#225;ver tres a&#241;os despu&#233;s del diagn&#243;stico&#46; A los 27 a&#241;os consult&#243; por disnea de esfuerzo&#44; por lo que se realiz&#243; ecocardiograma que mostr&#243; hipertrofia ventricular izquierda leve atribuida a hipertensi&#243;n arterial que desarroll&#243; en el curso de su afecci&#243;n renal&#46; A pesar de presentar buen control tensional&#44; 15 a&#241;os despu&#233;s consult&#243; de nuevo por disnea&#44; en esta ocasi&#243;n de m&#237;nimos esfuerzos asociada a dolor tor&#225;cico&#46; El ecocardiograma mostr&#243; hipertrofia ventricular izquierda conc&#233;ntrica severa &#40;tabique interventricular de 18<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm&#44; pared posterior de 21<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mm&#41;&#46; Se realiz&#243; estudio gen&#233;tico de despistaje de miocardiopat&#237;a hipertr&#243;fica objetiv&#225;ndose la mutaci&#243;n g&#46;6177T<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#62;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A &#40;p&#46;L131Q&#41; en el gen GLA&#46; El paciente negaba historia de acroparestesias&#44; intolerancia a las temperaturas extremas o ejercicio&#44; angioqueratomas u otra afecci&#243;n durante su infancia o adolescencia&#46; Se determin&#243; la actividad enzim&#225;tica de alfagalactosidasa que se encontraba baja &#40;0&#44;6 &#956;mol&#47;l&#47;h&#59; valor de referencia&#58; 2&#44;2-11&#44;7&#41;&#46; Se complet&#243; estudio de extensi&#243;n sin objetivarse otras manifestaciones relevantes&#46; Un hermano debut&#243; con insuficiencia renal progresiva de etiolog&#237;a desconocida a los 33 a&#241;os&#44; que requiri&#243; trasplante renal y padeci&#243; una hipertrofia ventricular izquierda severa&#44; falleciendo s&#250;bitamente a los 43 a&#241;os de edad&#46; Las dos hijas del fallecido&#44; de 23 y 24 a&#241;os presentaban la misma mutaci&#243;n&#44; sin afectaci&#243;n cl&#237;nica&#46; Tras revisi&#243;n de la literatura&#44; no se identificaron pacientes portadores de esta mutaci&#243;n&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La mutaci&#243;n g&#46;6177T<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#62;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>A &#40;p&#46;L131Q&#41; en el gen GLA&#44; no descrita previamente&#44; parece relacionarse con la EF&#46; En los varones se asoci&#243; a un fenotipo mixto cardiorrenal severo y precoz &#40;a diferencia de lo observado en las variantes cardiacas o renales aisladas&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0015"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#44; sin otras manifestaciones t&#237;picas del fenotipo cl&#225;sico&#46; Las mujeres portadoras de la mutaci&#243;n no presentaban afectaci&#243;n a ning&#250;n nivel&#44; probablemente por la naturaleza m&#225;s heterog&#233;nea&#44; con expresividad m&#225;s variable y m&#225;s tard&#237;a de la enfermedad debido al patr&#243;n de herencia<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>&#46; Por el mismo motivo y a pesar de no disponer del estudio gen&#233;tico en el paciente fallecido&#44; se le considera portador de la mutaci&#243;n debido a la presencia de &#233;sta en sus dos hijas y en su hermano&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La presencia de insuficiencia renal e hipertrofia ventricular severa de origen incierto&#44; fundamentalmente si existen antecedentes familiares&#44; deben hacer sospechar EF&#46;</p></span>"
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Información del artículo
ISSN: 00142565
Idioma original: Español
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