Hipertrofia ventricular izquierda severa e insuficiencia renal terminal de etiología incierta: ¿enfermedad de Fabry?

Arévalo-Gómez, A.; Rivera-García, S.; López-Muñiz, A.; Barriales-Villa, R.

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A los 27 años consultó por disnea de esfuerzo, por lo que se realizó ecocardiograma que mostró hipertrofia ventricular izquierda leve atribuida a hipertensión arterial que desarrolló en el curso de su afección renal. A pesar de presentar buen control tensional, 15 años después consultó de nuevo por disnea, en esta ocasión de mínimos esfuerzos asociada a dolor torácico. El ecocardiograma mostró hipertrofia ventricular izquierda concéntrica severa (tabique interventricular de 18mm, pared posterior de 21mm). Se realizó estudio genético de despistaje de miocardiopatía hipertrófica objetivándose la mutación g.6177T>A (p.L131Q) en el gen GLA. El paciente negaba historia de acroparestesias, intolerancia a las temperaturas extremas o ejercicio, angioqueratomas u otra afección durante su infancia o adolescencia. Se determinó la actividad enzimática de alfagalactosidasa que se encontraba baja (0,6 μmol/l/h; valor de referencia: 2,2-11,7). 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Revista Clínica Española

ISSN: 0014-2565

Revista Clínica Española, publicó su primer número en 1940 y es órgano de expresión de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI).
La Revista hace suyos los objetivos de actualizar los conocimientos y facilitar la adquisición de los avances claves de la medicina interna aplicados a la clínica. Revista Clínica Española somete a una rigurosa revisión doble ciega los artículos que recibe en español o inglés. Publica 10 números al año fundamentalmente con originales, revisiones y documentos de consenso.

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Current Contents / Clinical Medicine , JCR / SCI-Expanded, Index Medicus / Medline y Excerpta Medica / EMBASE

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