Correspondencia
Ictus isquémico como forma de presentación de recurrencia de mixoma cardiaco en complejo de Carney
Ischemic stroke as a presentation form of recurrence of cardiac myxoma in the carney complex
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De hecho, la enfermedad cerebrovascular es la manifestación neurológica aislada más frecuentemente descrita y puede ser la forma de presentación de un mixoma cardíaco. Aunque estos tumores son una causa poco frecuente de ictus, su presentación en sujetos jóvenes y el hecho de tratarse de una entidad potencialmente tratable hacen que su reconocimiento sea importante.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">El complejo de Carney (CC) es una infrecuente entidad familiar en la que pueden aparecer, como hallazgos más característicos, mixomas cardíacos y lesiones cutáneas hiperpigmentadas, escaseando las descripciones de patología neurológica asociada.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos a una mujer de 38 años, enviada a nuestro centro para valoración quirúrgica de masa cardíaca tras presentar, de forma aguda, cefalea occipital, disartria y hemiparesia izquierda. A su padre le fue extirpado, por tres veces, un mixoma cardíaco. Ella, a los 24 años de edad, sufrió un embolismo en el miembro inferior derecho, llegándose al diagnóstico de mixoma en la aurícula izquierda, que fue totalmente resecado, estableciéndose controles ecocardiográficos periódicos (el último de ellos 18 meses antes de este proceso) sin encontrarse lesión alguna. No presenta otro factor de riesgo vascular, salvo ser fumadora de 20 cigarrillos al día.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">En la exploración neurológica al ingreso se identifica una marcha hemiparética izquierda, con hiperreflexia y signo de Babinski ipsilaterales. En la exploración general se aprecian múltiples efélides hiperpigmentadas centrofaciales (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig1">fig. 1</a>) y en partes acras. Una resonancia nuclear magnética cerebral muestra un infarto agudo en la corteza de la circunvolución frontal inferoposterior derecha, con restricción en la secuencia de difusión, sin evidenciarse alteración vascular en una angiorresonancia magnética de troncos supraórticos y polígono de Willis. Se realiza un ecocardiograma transesofágico, en el que se ve una masa única en la aurícula izquierda de 2,3×2,6 cm, anclada en el septo y sugerente de mixoma, por lo que se procede a cirugía resectiva total de esta lesión, confirmándose anatomopatológicamente el diagnóstico de mixoma. La paciente es dada de alta asintomática, tanto desde el punto de vista cardiológico como neurológico.</p><elsevierMultimedia ident="fig1"></elsevierMultimedia><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los tumores cardíacos primarios son bastante infrecuentes; entre ellos, los mixomas son los más diagnosticados, con una incidencia anual de casos resecados quirúrgicamente de 0,5–0,7 por millón de habitantes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>. Los pacientes con mixoma cardíaco pueden presentar combinaciones variables de la tríada sintomática clásica de manifestaciones sistémicas constitucionales, obstrucción al flujo sanguíneo intracardíaco o embolismo distal. Entre las manifestaciones neurológicas relacionadas con mixomas cardíacos, los accidentes isquémicos transitorios o ictus embólicos establecidos son las más frecuentes. La enfermedad cerebrovascular puede ser recurrente y su espectro de presentación es muy variable<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib1"><span class="elsevierStyleSup">1,2</span></a>. Los enfermos con manifestaciones neurológicas son más jóvenes que aquellos con otros síntomas relacionados con el mixoma. Se ha propuesto que el sexo masculino, la histología de mixoma papilar o bien tumores con superficie irregular, friable o con origen extraseptal se asocian con mayor probabilidad a embolismo cerebral<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib2"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras la descripción de varios síndromes con concurrencia familiar de neoplasias múltiples, hiperpigmentación cutánea y alteraciones endocrinológicas, el fenotipo del CC se estableció en 1985<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib3"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>. Existen unos criterios diagnósticos definidos de forma que, para llegar al diagnóstico de CC, el paciente debe presentar al menos dos entre 12 criterios clínicos (entre los que se incluye la hiperpigmentación moteada cutánea con distribución típica en los labios, la conjuntiva y los genitales, y mixoma cardíaco) o bien asociar uno de los criterios clínicos con la presencia de familiares de primer grado afectados o bien presentar la mutación en el gen de la subunidad reguladora tipo I de la proteína-kinasa A (PRKAR1A), presente en la mayoría de las familias estudiadas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las manifestaciones clínicas del CC son variables. La edad media al diagnóstico de la enfermedad es de 20 años. Los mixomas cardíacos son las lesiones no cutáneas que aparecen con más frecuencia y son responsables de más del 50% de la mortalidad entre pacientes con CC<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib4"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>. Estos pueden ser múltiples y recurren en un 22% de los casos (a diferencia de los mixomas esporádicos que lo hacen solo en el 3%)<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib5"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Hay pocas descripciones en la literatura médica de manifestaciones neurológicas en el CC. De la misma manera que en los mixomas esporádicos, también se han descrito ictus cardioembólicos secundarios. Pueden ser precoces, con varios casos ocurridos antes de los 20 años<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib6"><span class="elsevierStyleSup">6,7</span></a>. Si bien no hay diferencias histológicas entre los mixomas esporádicos o por CC, el hecho de que estos últimos aparezcan en pacientes jóvenes, puedan ser múltiples y tengan una mayor velocidad de crecimiento probablemente favorezca el embolismo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib8"><span class="elsevierStyleSup">8,9</span></a>.</p><p class="elsevierStylePara elsevierViewall">Concluyendo, presentamos un raro cuadro clínico en el que la recidiva de un mixoma cardiaco en un CC se manifiesta por un ictus cardioembólico. El CC debe ser considerado en el diagnóstico diferencial de la asociación de ictus y de lesiones cutáneas, sobre todo en sujetos jóvenes. Tras la resección de un mixoma en un paciente con criterios diagnósticos de CC, la vigilancia clínica y ecocardiográfica ha de ser frecuente, al menos anual, y prolongada en el tiempo. 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