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La deficiencia de alfa-1 antitripsina es un importante factor genético de riesgo de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Aunque la deficiencia de alfa-1 antitripsina está causada por una única variante genética, las manifestaciones clínicas de la enfermedad son variables<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En el año 2001, el profesor Zhu realizó un estudio epidemiológico sobre la deficiencia de alfa-1 antitripsina en China y señaló que esta causa no era un factor importante de riesgo de EPOC en la población china. Hay que señalar que la historia familiar de enfisema y/o enfermedad hepática debe hacer sospechar el diagnóstico de deficiencia de alfa-1 antitripsina<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0010"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>. El cribado familiar es la forma más coste eficaz de diagnóstico de aquellos pacientes que se pueden beneficiar de intervenciones en el estilo de vida y del tratamiento de reemplazo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1,3</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En nuestro estudio investigamos los antecedentes familiares, pero no encontramos miembros afectados. No se realizó de forma rutinaria tests para detectar deficiencia de alfa-1 antitripsina. 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