EM-038 - LA RM CARDÍACA Y LA ECOCARDIOGRAFÍA EN EL VENTRÍCULO IZQUIERDO EN CUATRO PACIENTES CON E. DE FABRY
Medicina Interna. Hospital General Universitario de Elche. Elche (Alicante).
Objetivos: Mostrar las características basales de cuatro pacientes con E. de Fabry y la comparación entre la ecocardiografía y a RM cardíaca en el ventrículo izquierdo.
Material y métodos: Serie de casos en la cual se realizará una revisión de las historias clínicas y se recogerán de manera estructurada datos demográficos, clínicos, terapéuticos. A todos los pacientes se les ha realizado ecocardiografía, resonancia magnética cardíaca, y medición de proteínas en orina de 24 horas.
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Características basales |
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Sexo |
Edad |
Mutación GLA |
Diagnóstico |
A. cardíaca |
A. renal (proteinuria en rango no nefrótico) |
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1 |
Mujer |
75 |
Heterocigota |
2017 |
Sí |
No |
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2 |
Mujer |
46 |
Heterocigota |
2017 |
No |
Sí |
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3 |
Hombre |
53 |
Homocigota |
2017 |
Sí |
No |
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4 |
Hombre |
29 |
Homocigota |
2017 |
No |
Sí |
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Síntomas cardíacos, RM cardíaca y ecocardiografía |
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Síntomas cardíacos |
HVI (ECO) |
HVI (RM) |
Otros hallazos en RM |
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1 |
Derrame pericárdico 2000 |
Ligera a nivel septal de 13 mm y apical de 14 mm |
MCH apical. Grosor TD máximo de 23 mm |
Fibrosis en segmento apicolateral y apical estricto |
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Fibrilación auricular |
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Disnea moderados esfuerzos |
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2 |
Asintomática |
Concéntrica moderada |
No |
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3 |
Presíncope. Taquicardia sinusal ocasional |
Concéntrica más marcada nivel cara lateral, posterolateral e inferior alcanzando 19 mm |
HVI concéntrica con grosor TD máximo de 22 mm |
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4 |
Asintomática |
No |
No |
Dudosa hipercaptación meso-subpicárdica en cara ínferolateral basal |
Conclusiones: La enfermedad de Fabry es una enfermedad multisistémica con afectación extremadamente variable incluso entre pacientes con la misma mutación, en nuestro caso GLA c.713 G > A (p.Ser238Asn). Es muy importante un alto índice de sospecha y un diagnóstico precoz. El daño orgánico puede producirse de manera subrepticia como en el caso de la hipertrofia ventricular izquierda y una vez establecido producir una clínica grave y potencialmente irreversible. El tratamiento precoz puede mantener estable la enfermedad e impedir su evolución. La ecocardiografía que permite valorar la función cardíaca y la hipertrofia ventricular, que es una de las afectaciones típicas. Llama la atención que la RM en el paciente 1 detectó fibrosis y en la paciente 2 no se confirmó la HVI. Existe controversia respecto a qué prueba es más fiable aunque cada vez cobra más fuerza el uso de la RM cardíaca llegando algunos autores a preferir la RM. Sería importante realizar una revisión en nuestro medio que compare ambas técnicas como ya se ha realizado en otros países.
