Publique en esta revista
Información de la revista

Congreso

Contenidos del congreso
Congreso
XXXIX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) / XXXIII Congreso de la Sociedad Castellanoleonesa-Cántabra de Medicina Interna (SOCALMI)
Burgos, 21-23 noviembre 2018
Listado de sesiones
Comunicación
37. Enfermedades minoritarias
Texto completo

EM-038 - LA RM CARDÍACA Y LA ECOCARDIOGRAFÍA EN EL VENTRÍCULO IZQUIERDO EN CUATRO PACIENTES CON E. DE FABRY

F. Lidón Pérez, J. García Abellán, A. de la Torre Otálora, M. Andreo Galera, G. Moreno Redondo, Á. Botella Zaragoza, Ó. Torregrosa Suau y A. Mora Rufete

Medicina Interna. Hospital General Universitario de Elche. Elche (Alicante).

Objetivos: Mostrar las características basales de cuatro pacientes con E. de Fabry y la comparación entre la ecocardiografía y a RM cardíaca en el ventrículo izquierdo.

Material y métodos: Serie de casos en la cual se realizará una revisión de las historias clínicas y se recogerán de manera estructurada datos demográficos, clínicos, terapéuticos. A todos los pacientes se les ha realizado ecocardiografía, resonancia magnética cardíaca, y medición de proteínas en orina de 24 horas.

Características basales

Sexo

Edad

Mutación GLA

Diagnóstico

A. cardíaca

A. renal (proteinuria en rango no nefrótico)

1

Mujer

75

Heterocigota

2017

No

2

Mujer

46

Heterocigota

2017

No

3

Hombre

53

Homocigota

2017

No

4

Hombre

29

Homocigota

2017

No

Síntomas cardíacos, RM cardíaca y ecocardiografía

Síntomas cardíacos

HVI (ECO)

HVI (RM)

Otros hallazos en RM

1

Derrame pericárdico 2000

Ligera a nivel septal de 13 mm y apical de 14 mm

MCH apical. Grosor TD máximo de 23 mm

Fibrosis en segmento apicolateral y apical estricto

Fibrilación auricular

Disnea moderados esfuerzos

2

Asintomática

Concéntrica moderada

No

3

Presíncope. Taquicardia sinusal ocasional

Concéntrica más marcada nivel cara lateral, posterolateral e inferior alcanzando 19 mm

HVI concéntrica con grosor TD máximo de 22 mm

4

Asintomática

No

No

Dudosa hipercaptación meso-subpicárdica en cara ínferolateral basal

Conclusiones: La enfermedad de Fabry es una enfermedad multisistémica con afectación extremadamente variable incluso entre pacientes con la misma mutación, en nuestro caso GLA c.713 G > A (p.Ser238Asn). Es muy importante un alto índice de sospecha y un diagnóstico precoz. El daño orgánico puede producirse de manera subrepticia como en el caso de la hipertrofia ventricular izquierda y una vez establecido producir una clínica grave y potencialmente irreversible. El tratamiento precoz puede mantener estable la enfermedad e impedir su evolución. La ecocardiografía que permite valorar la función cardíaca y la hipertrofia ventricular, que es una de las afectaciones típicas. Llama la atención que la RM en el paciente 1 detectó fibrosis y en la paciente 2 no se confirmó la HVI. Existe controversia respecto a qué prueba es más fiable aunque cada vez cobra más fuerza el uso de la RM cardíaca llegando algunos autores a preferir la RM. Sería importante realizar una revisión en nuestro medio que compare ambas técnicas como ya se ha realizado en otros países.

Idiomas
Revista Clínica Española

Suscríbase a la newsletter

es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?