1557 - PREVALENCIA DE ENFERMEDAD DE ALZHEIMER Y EPILEPSIA EN PACIENTES CON SÍNDROME DE DOWN EN SEGUIMIENTO EN CONSULTAS EXTERNAS DE UN HOSPITAL DE TERCER NIVEL
Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, España.
Objetivos: Describir la prevalencia y tratamiento farmacológico de la enfermedad de Alzheimer y epilepsia en la cohorte de pacientes con síndrome de Down en seguimiento en consulta específica de Medicina Interna de un hospital universitario de tercer nivel.
Métodos: Se trata de un estudio observacional, unicéntrico y descriptivo. Se recopilaron de forma retrospectiva, mediante revisión de historias clínicas, los datos correspondientes a antecedentes de enfermedad de Alzheimer y epilepsia de la cohorte de pacientes con síndrome de Down en nuestra consulta específica, dentro del servicio de Medicina Interna del Hospital.
Resultados: Del total de 147 pacientes obtenidos, 87 eran hombres (60%) y 60 mujeres (40%), con una edad media de 33 años. Entre sus antecedentes personales 21 (14%) estaban diagnosticados de enfermedad de Alzheimer precoz y otros 21 (14%) de epilepsia. Del total de 21 pacientes con enfermedad de Alzheimer, 14 (67%) eran hombres y 7 (33%) mujeres. La edad media de debut de la enfermedad neurodegenerativa era de 42 años. Solo reciben tratamiento 9 de ellos (43%), en concreto 6 rivastigmina, 2 donepezilo, 2 memantina y 1 de ellos galantamina. Son tratamientos en general bien tolerados, únicamente uno de ellos presento clínica gastrointestinal de diarreas y náuseas en contexto de la toma de rivastigmina. 21 tenían diagnóstico de epilepsia, 13 (62%) eran hombres y 8 (38%) mujeres. Todos ellos reciben tratamiento, en su mayoría con combinaciones de diferentes antiepilépticos. La mayoría recibían ácido valproico (12) seguido de levetiacetam (5). Otros utilizados fueron la eslicarbamazepina (3), lamotrigina (3) y lacosamida (3). Al igual que los fármacos empleados para la enfermedad de Alzheimer son fármacos seguros. Entre las reacciones adversas detectadas durante el seguimiento uno de los pacientes presentó una hiponatremia que está en estudio con sospecha de tubulopatía por ácido valproico o SIADH por eslicarbamazepina.
Discusión: El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común entre recién nacidos vivos. Se caracteriza por alteraciones dismórficas, malformaciones congénitas y diversas afecciones médicas. Dentro de las neurológicas: demencia y crisis convulsivas.
Conclusiones: Destacar la importancia del seguimiento y control de la enfermedad de Alzheimer y la epilepsia en pacientes con síndrome de Down junto con el servicio de Neurología así como la buena tolerancia de los fármacos empleados para el tratamiento de ambas patologías. Los inhibidores de la colinesterasa (donepezilo, rivastigmina y galantamina), como base del tratamiento farmacológico de la enfermedad de Alzheimer, tiene como principal efecto secundario las náuseas y vómitos en relación con su mecanismo de acción dado su efecto colinérgico. Son leves y dosis dependientes, reduciendo su incidencia si se ingiere junto a las comidas con suficiente aporte de líquidos y, en caso necesario, antieméticos. Igualmente, como demuestra este estudio los fármacos antiepilépticos tiene un perfil de seguridad favorable. Destacar por su amplia utilización el valproico que principalmente provoca clínica gastrointestinal de carácter leve. Por otro lado, el levetiraceam causa astenia, somnolencia y cefalea. Como precaución respecto a este último su mayor riesgo de conducta agresiva o irritabilidad en pacientes con síndrome de Down y/o enfermedad de Alzheimer.
