872 - NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 Y NEOPLASIA: UNA SERIE DE CASOS EN UN HOSPITAL DE TERCER NIVEL
Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid.
Objetivos: Realizar un estudio descriptivo de todos los casos de pacientes con neurofibromatosis tipo 1 y desarrollo de neoplasia en un hospital de tercer nivel.
Métodos: Se revisaron 225 números de historia de los pacientes hospitalizados con neurofibromatosis tipo 1 en el Hospital Gregorio Marañón, seleccionando los afectos de enfermedad oncológica. Se realizó el análisis con IBM SPSS Statistics 20.
Resultados: Se reclutaron 40 pacientes con ligera predominancia del género femenino (55%) y edad media de 46,22 años al diagnóstico de la neoplasia, tres de ellos de población pediátrica (8-77 años). La comorbilidad más frecuentemente es la dislipemia (15%), seguida de la hipertensión arterial (12,5%). Las neoplasias más frecuentemente reportadas fueron los tumores del estroma gastrointestinal (GIST) (12,5%) seguidos del tumor de vaina nerviosa periférica, el astrocitoma del sistema nervioso central, el glioma de nervio óptico y el cáncer de mama, cada uno en 4 pacientes (10%). Otras neoplasias como el cáncer de ovario (7,5%), los sarcomas (7,5%) y el cáncer de próstata también fueron frecuentes (7,5%) (tabla). Seis pacientes de la muestra (15%) presentaron más de una neoplasia, no sincrónica en ningún caso. El 75% recibieron tratamiento específico. Siete pacientes fallecieron por progresión de la enfermedad oncológica.
|
Neoplasia |
Frecuencia |
Porcentaje |
|
GIST |
5 |
12,5% |
|
Glioma de nervio óptico |
4 |
10,0% |
|
Tumor de vaina de nervio periférico |
4 |
10,0% |
|
Astrocitoma |
4 |
10,0% |
|
Cáncer de mama |
4 |
10% |
|
Cáncer de próstata |
3 |
7,5% |
|
Sarcoma de partes blandas |
3 |
7,5% |
|
Cáncer de ovario |
3 |
7,5% |
|
Cáncer de vejiga |
2 |
5,0% |
|
Feocromocitoma |
2 |
5,0% |
|
Cáncer renal |
2 |
5,0% |
|
Cáncer colorrectal |
1 |
2,5% |
|
Cáncer de pulmón |
1 |
2,5% |
|
Cáncer de tiroides |
1 |
2,5% |
|
Osteoblastoma |
1 |
2,5% |
|
Seminoma |
1 |
2,5% |
|
Cáncer de pene |
1 |
2,5% |
|
Cáncer de cérvix |
1 |
2,5% |
|
Leucemia linfoblástica B |
1 |
2,5% |
|
Somatostatinoma |
1 |
2,5% |
Discusión: La neurofibromatosis tipo 1 es una rara enfermedad que afecta a 1 de cada 3.000-4.000 individuos y es provocada por la inactivación del gen NF1 que codifica la neurofibromina. Esta enfermedad predispone a la aparición de neoplasias benignas y malignas debido a la activación del protooncogén RAS, un mecanismo clave de la tumorogénesis. Las neoplasias tradicionalmente asociadas son los astrocitomas, el GIST, el feocromocitoma y las leucemias, aunque la incidencia es variable. Algunas neoplasias solamente requieren seguimiento, aunque frecuentemente precisan tratamiento específico. No existen marcadores pronósticos de mala evolución o trasformación maligna, por lo que es necesario un seguimiento estrecho para realizar un correcto seguimiento y un adecuado despistaje de neoplasias en los pacientes con neurofibromatosis tipo 1.
Conclusiones: La mayoría de los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 no presentaron comorbilidades relevantes. Las neoplasias del sistema nervioso fueron las más frecuentes, aunque la incidencia de GIST fue llamativa. La mayoría de los pacientes necesitaron tratamiento específico y la mayoría de defunciones ocurrió por mala evolución oncológica.
Bibliografía
1 Laycock-van Spyk S, Thomas N, Cooper DN, et al. Neurofibromatosis type 1-associated tumours: their somatic mutational spectrum and pathogenesis. Human Genomics. 2011;5(6):623-90.
- Rosenbaum T, Wimmer K. Neurofibromatosis type 1 (NF1) and associated tumors. Klinische Padiatrie. 2014;226(6-7):309-15.
