A descriptive study of transthyretin amyloidosis in a tertiary hospital without a referral unit

Estudio descriptivo de la amiloidosis por transtiretina en un hospital de tercer nivel sin unidad de referencia

E. Bueno Juanaa,

Corresponding author

[e-mail]

Corresponding author.

, A. Gracia Gutiérrezb, J. Melero Poloc, A. Roteta Unceta-Barrenechead, A. Andrés Graciad, C. Lahuerta Pueyoe, S. Menao Guilléne, P. Revilla Martíc, M.Á. Aibar Arreguia

a Servicio de Medicina Interna, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Spain

b Servicio de Medicina Interna, Hospital General de la Defensa, Zaragoza, Spain

c Servicio de Cardiología, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Spain

d Departamento de Medicina Nuclear, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Spain

e Departamento de Bioquímica Clínica y Patología Molecular, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, Spain

Abstract

Background and objective

Transthyretin amyloidosis (ATTR) is a rare disease that is part of systemic amyloidosis and is life-threatening. It can affect all organs and systems, the most frequent being neurological and cardiac involvement. This study aims to detect possible ATTR cases and carry out a descriptive study of them.

Material and methods

Descriptive single-centre study carried out in a tertiary hospital, which included patients with suspected ATTR between September 2016 and January 2020.

Results

A total of 190 suspected ATTR patients were detected. The study includes 100 of these patients, as well as 10 relatives of patients in whom ATTR was detected in its genetic variant (ATTRv). In total, ATTRv was detected in 7 individuals (3 with a presymptomatic mutation of the disease), 16 patients with age-related ATTR and 31 individuals with unknown cardiac amyloidosis with the tests performed, which confirms the presence of this disease in non-endemic areas.

Conclusions

ATTR is a disease that must be taken into account in the differential diagnosis of patients with heart failure with preserved LVEF, especially if associated with neurological symptoms.

Keywords:

Cardiac amyloidosis

Transthyretin

Heart failure

Cardiomyopathy

Polyneuropathy

Resumen

Antecedentes y objetivo

La amiloidosis por transtiretina (ATTR) es una enfermedad rara que forma parte de las amiloidosis sistémicas, y es una enfermedad amenazante para la vida. Puede afectar a todos los órganos y sistemas, siendo la más frecuente la afectación neurológica y cardíaca. El objetivo de este estudio es detectar posibles casos de ATTR y realizar un estudio descriptivo de los mismos.

Material y métodos

Estudio descriptivo unicéntrico realizado en un hospital de tercer nivel en el que se incluyen pacientes con sospecha de ATTR entre septiembre de 2016 y enero de 2020.

Resultados

Se detectan 190 pacientes sospechosos de ATTR. En el estudio se incluyen 100 de ellos, así como 10 familiares de pacientes en los que se detecta ATTR en su variante genética. En total, se detecta ATTR variante genética en 7 individuos (3 con mutación presintomática de la enfermedad), 16 pacientes con ATTR asociada a la edad y 31 individuos con amiloidosis cardíaca no filiada con las pruebas realizadas, lo que confirma la presencia de esta enfermedad en áreas no endémicas.

Conclusiones

La ATTR es una enfermedad que se ha de tener en cuenta en el diagnóstico diferencial de pacientes que presentan insuficiencia cardíaca con FEVI preservada, principalmente si se asocia a síntomas neurológicos.

Palabras clave:

Amiloidosis cardíaca

Transtiretina

Insuficiencia cardíaca

Miocardiopatía

Polineuropatía