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"textoCompleto" => "<span class="elsevierStyleSections"><p id="par0005" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La publicación de los datos del registro clínico español RiHHTa<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0040"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a> de telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), por el grupo de enfermedades minoritarias de la SEMI, constituye un hito importante y útil que merece ser comentado. Conviene subrayar la importancia de este registro, cuando se trata de un esfuerzo coordinado multicéntrico.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La HHT es una displasia vascular multisistémica, rara, con herencia autosómica dominante, que cursa con epistaxis, telangiectasias cutáneas y afectación vascular de órganos internos: hígado, pulmón, cerebro y tracto gastrointestinal. La causa fisiológica es la desaparición del lecho capilar, dando lugar a conexión arterio-venosa directa. Genéticamente, las mutaciones en los genes <span class="elsevierStyleItalic">endoglina</span> y <span class="elsevierStyleItalic">ACVRL1/ALK1</span> son los causantes de la enfermedad en un 90% de los casos. Ambos genes intervienen en la señalización intracelular de la superfamilia del TGF-beta<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">2</span></a>.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad puede diagnosticarse en adultos por criterios clínicos, los criterios de Curaçao<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0050"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>, que incluyen epistaxis, telangiectasias, afectación vascular de órganos internos y herencia autosómica dominante. Sin embargo en niños o jóvenes, donde las telangiectasias no son aún visibles, es necesario recurrir a un diagnóstico genético, en familias con caso índice de mutación conocida.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La elaboración de registros es una tarea necesaria en las enfermedades raras. Los registros agrupan casos de enfermedades que quedarían dispersos y en números insuficientes para el conocimiento adecuado de una enfermedad, que permita actuaciones médicas pautadas.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En España, en materia de enfermedades raras, tenemos diversos registros: por comunidades autónomas, a nivel nacional, de enfermedades individuales a nivel nacional, europeo, e internacional. Sin embargo, estas iniciativas no son tarea sencilla. Un registro de enfermedades raras en conjunto, tampoco permite proporcionar un beneficio claro, más allá de los datos demográficos si se trata de registrar todas las enfermedades minoritarias (más de 7.000).</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los registros en enfermedades deben plantearse con una finalidad centrada en conseguir beneficios para los pacientes. Es necesario mantener los datos totalmente anonimizados y su consulta reservada solo para los expertos autorizados con clave de entrada. El RiHHTa, es un ejemplo de registro centrado en los pacientes de HHT. Además los médicos disponen de una fuente de conocimiento dinámica para su consulta. Hay varias razones que hacen que este registro tenga una importancia singular.</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La HHT es una enfermedad bastante común entre las raras, con una prevalencia cercana a 1:5.000<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0055"><span class="elsevierStyleSup">4-6</span></a>. Por tanto, la existencia de un registro en HHT puede darnos bastantes datos de la historia natural de la enfermedad, diagnóstico, manejo y seguimiento de los pacientes. Pero también, como se menciona en el artículo, en situaciones singulares, que requieren un conocimiento a fondo de la HHT para el tratamiento de estos pacientes, en circunstancias que no son tan raras en la población en general, como hipertensión, tromboembolismo, intervenciones odontológicas, infecciones, etc.</p><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La creación del registro RiHHTa representa un ejemplo a seguir especialmente en enfermedades raras. Es el fruto del trabajo en red de manera coordinada, entre médicos de medicina interna unidos por el interés en la HHT. Además, en la HHT, como en otras enfermedades multisistémicas, el especialista de medicina interna es el médico ideal para la coordinación: recabando las pruebas diagnósticas de las diferentes especialidades implicadas, recogiendo e integrando los resultados y emitiendo un juicio diagnóstico, además de pautar un tratamiento y seguimiento. Hay que destacar del registro RiHHTA la coordinación multicéntrica en red, de una enfermedad que por su naturaleza multisistémica requiere de una actuación multidisciplinar en cada punto de la red.</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La introducción en RiHHTa, en el año de existencia, de datos de 141 pacientes de HHT, nos enseña importantes lecciones:<ul class="elsevierStyleList" id="lis0005"><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0005"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En España, la HHT predominante es el tipo 2, causada por mutaciones en el gen <span class="elsevierStyleItalic">ACVRL1 (ALK1</span>) en un 68,8% de casos, frente al 31,2% de mutaciones en <span class="elsevierStyleItalic">endoglina</span>. Esta característica se encuentra en otros países mediterráneos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0070"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0010"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La edad media de 42 años al diagnóstico de la HHT, indica un diagnóstico tardío que debe mejorarse radicalmente. Un diagnóstico lo más temprano posible, aumenta la calidad de vida porque previene o retrasa el desarrollo de síntomas que aumentan desde la edad pediátrica hasta la cuarta década de vida.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0015"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La afectación más común y más temprana en la HHT es la epistaxis, progresa con la edad, y puede llegar a ser un problema grave, interfiriendo con la vida del paciente. La afectación más tardía son las hemorragias del tubo digestivo que aparecen en la 5.ª o 6.ª década de la vida. La aparición de anemia no justificada por las epistaxis debe ser un síntoma de alerta.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0020"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La afectación hepática es la más frecuente de las malformaciones viscerales, que ocurre en un 95% de los casos de pacientes con HHT tipo 2. En la mayoría de los casos estas malformaciones hepáticas no dan lugar a alteraciones de la función, pero hay que hacer el seguimiento de los pacientes. Síntomas de insuficiencia cardíaca pueden deberse a fístulas hepáticas.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0025"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Las fístulas pulmonares son más frecuentes en pacientes con HHT tipo 1. Ocurren en un 64% en HHT1 y es necesario hacer un cribado temprano de estas malformaciones para evitar complicaciones graves como abscesos cerebrales. En el registro RiHHTa se recogen 7 pacientes que sufrieron abscesos cerebrales por presencia de fístulas pulmonares, no detectadas con un cribado temprano de las mismas.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0030"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El método correcto para la detección de fístulas pulmonares es la ecocardiografía con gradación del paso de contraste. Es imprescindible para el cribado de las fístulas pulmonares y, por tanto, para evitar los abscesos infecciosos. Pacientes sin paso de contraste o con paso grado 1, no precisan una angio-TAC torácica, evitando así recibir radiación y la realización de una prueba innecesaria. Se demuestra que estos pacientes no presentan fístulas o son únicas, pequeñas y no embolizables.</p></li><li class="elsevierStyleListItem" id="lsti0035"><span class="elsevierStyleLabel">-</span><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La angio-TAC abdominal es muy útil para definir subtipos de afectación vascular hepática y detectar afectación vascular extrahepática.</p></li></ul></p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En conclusión, el registro es una iniciativa de trabajo coordinado en red que aporta información para un mejor cribado, tratamiento y seguimiento de pacientes de HHT, incluyendo complicaciones que puedan presentarse en los mismos.</p></span>"
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