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Disponible online el 19 de Noviembre de 2022
Resultados del programa de cribado de enfermedad de Fabry en pacientes con córnea verticillata en el Hospital Universitario de Navarra
Results of the screening program for Fabry disease in patients with cornea verticillata at the University Hospital of Navarre
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P. Fanloa,
Autor para correspondencia
patriciafanlo@yahoo.es

Autor para correspondencia.
, A. Garraldab, J.F. Gómez-Cerezoc,d, M. Echeverriab, M. Lópeze, H. Herasb, A. Riera-Mestref
a Unidad de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas, Consulta de Enfermedades minoritarias, Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario de Navarra, Pamplona, España
b Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario de Navarra, Pamplona, España
c Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes, Madrid, España
d Docencia titular de Medicina, Universidad Europea de Madrid, Madrid, España
e Unidad de Enfermedades Sistémicas Autoinmunes y Minoritarias, Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España
f Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitari de Bellvitge, Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), L’Hospitalet de Llobregat, Departamento de Ciencias Clínicas, Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud, Universitat de Barcelona, Barcelona, España
Recibido 25 julio 2022. Aceptado 18 octubre 2022
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Resumen
Introducción

La cornea verticillata (CV) o queratopatía vortex se caracteriza por la presencia de depósitos en forma de espiral en el epitelio corneal. Las causas más frecuentes son los fármacos antipalúdicos y la amiodarona, y dentro de las causas sistémicas la enfermedad de Fabry (EF).

Material y métodos

Se realiza un estudio descriptivo prospectivo multidisciplinar en un centro de tercer nivel y de referencia en la Comunidad Foral de Navarra, tras la implementación de un programa de despistaje de la EF en los pacientes atendidos en consultas del servicio de oftalmología que eran diagnosticados de CV y posteriormente fueron remitidos a la consulta de enfermedades minoritarias del servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario de Navarra para la realización del estudio de la EF.

Resultados

Dos mujeres y 4 varones, con una edad media de 76,8 años, se diagnosticaron de CV, de un total de 17.280 pacientes valorados en consultas externas por 3 especialistas de oftalmología durante el periodo de abril de 2018 a abril de 2020. Una paciente falleció antes de realizar el estudio de despistaje y en ningún paciente se diagnosticó la EF.

Conclusiones

A pesar de que el programa de despistaje de la EF en pacientes con CV en el Hospital Universitario de Navarra no confirmó ningún caso con EF, los especialistas en oftalmología deben tener en cuenta el posible diagnóstico de la EF en aquellos pacientes con CV en sus consultas rutinarias.

Palabras clave:
Córnea verticillata
Queratopatía vortex
Enfermedad de Fabry
Amiodarona
Abstract
Introduction

Cornea verticillata (CV) or vortex keratopathy is characterized by the presence of spiral-shaped deposits in the corneal epithelium. The most frequent causes are antimalarial drugs and amiodarone and, among systemic causes, Fabry disease (FD).

Material and methods

A multidisciplinary, prospective, descriptive study was conducted in a tertiary reference center in Spain's Autonomous Community of Navarre after the implementation of a FD screening program for patients attended to in the Ophthalmology Department. The study analyzed those diagnosed with CV, who were subsequently referred to the rare disease clinic of the University Hospital of Navarre's Internal Medicine Department for an FD study.

Results

Two women and four men with a mean age of 76.8 years were diagnosed with CV out of a total of 17,280 patients evaluated in outpatient consultations by three ophthalmology specialists during the period from April 2018 to April 2020. One patient died before performing the screening study and no patients were diagnosed with FD.

Conclusions

Despite the fact that the University Hospital of Navarre's FD screening program for patients with CV did not confirm any cases of FD, ophthalmology specialists should consider the possible diagnosis of FD in patients with CV in their routine consultations.

Keywords:
Cornea verticillate
Vortex keratopathy
Fabry disease
Amiodarone

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