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&#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0010">tabla 2</a>&#41; y dentro de las enfermedades propiamente oculares la distrofia corneal de Lisch&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0005"></elsevierMultimedia><elsevierMultimedia ident="tbl0010"></elsevierMultimedia><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La EF es una enfermedad multisist&#233;mica de dep&#243;sito lisosomal ligada al cromosoma X y que se produce por el d&#233;ficit de la enzima alfa-galactosidasa A &#40;GLA&#41;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0140"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#44; que conduce a la acumulaci&#243;n de globotriaosilceramida en las c&#233;lulas&#44; especialmente en el endotelio vascular&#46; La acumulaci&#243;n lisos&#243;mica progresiva en el endotelio vascular de los esfingol&#237;pidos conduce a isquemia e infarto en estos vasos<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0145"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a>&#44; y afecta de forma sist&#233;mica a m&#250;ltiples &#243;rganos como el coraz&#243;n&#44; los ri&#241;ones&#44; el sistema nervioso central&#44; la piel y los ojos&#46;</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La prevalencia estimada en reci&#233;n nacidos vivos se encuentra entre 1&#58;40&#46;000-170&#46;000<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0150"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46; El gen responsable de esta enfermedad es el gen de la GLA y se han descrito m&#225;s de 600 mutaciones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0155"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a>&#46;</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La EF est&#225; generalmente dividida en 2 fenotipos&#58; cl&#225;sico y no cl&#225;sico&#46; La forma cl&#225;sica se caracteriza por presentar dolor neurop&#225;tico&#44; angioqueratoma&#44; CV y la ausencia o casi nula actividad de la enzima GLA<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0140"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#46; La afectaci&#243;n oftalmol&#243;gica es inconstante&#44; pudiendo existir enfermos de EF sin enfermedad ocular y pacientes sanos portadores de la EF con manifestaciones oftalmol&#243;gicas caracter&#237;sticas&#46; Como manifestaciones oftalmol&#243;gicas se han descrito alteraciones vasculares&#44; edema periorbitario&#44; CV&#44; cataratas&#44; pigmentaci&#243;n retiniana perif&#233;rica&#44; papiledema&#44; oclusi&#243;n de la arteria central de la retina&#44; atrofia &#243;ptica&#44; discromatopsia&#44; nistagmo y oftalmoplej&#237;a internuclear<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0160"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#46;</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La CV es la afectaci&#243;n oftalmol&#243;gica m&#225;s frecuente en mujeres y hombres con EF&#44; se presenta con una incidencia del 76&#44;9&#37; en varones y del 73&#44;1&#37; en mujeres en las formas cl&#225;sicas<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0140"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a>&#59; adem&#225;s se supone que es un hallazgo patognom&#243;nico<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0165"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; La CV en la EF se produce por el dep&#243;sito de glucoesfingol&#237;pidos entre la membrana basal del epitelio corneal y la membrana de Bowman produciendo el patr&#243;n t&#237;pico de CV&#46;</p><p id="par0030" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Con la salvedad del programa de despistaje llevado a cabo por Hauser et al&#46; en Austria<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0170"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#44; y el estudio realizado en Holanda<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0140"><span class="elsevierStyleSup">3</span></a> para el apoyo del diagn&#243;stico de EF en pacientes con fenotipo no cl&#225;sico&#44; no se han realizado estudios de cribado de la EF en pacientes con CV y ninguno previamente dentro de la Comunidad Foral de Navarra&#46;</p><p id="par0035" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El objetivo principal de este estudio es detectar pacientes con EF a trav&#233;s de un programa de cribado en pacientes diagnosticados de CV en el Hospital Universitario de Navarra &#40;HUN&#41;&#46;</p></span><span id="sec0010" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0070">Material y m&#233;todos</span><p id="par0040" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realiza un estudio descriptivo prospectivo multidisciplinar en un centro de tercer nivel y de referencia en la Comunidad Foral de Navarra durante el per&#237;odo comprendido entre abril de 2018 y abril de 2020&#46; El HUN atiende a la poblaci&#243;n del &#225;rea de Pamplona&#44; de 362&#46;386 habitantes&#44; como hospital general&#44; si bien alcanza toda la Comunidad Foral de Navarra&#44; con una poblaci&#243;n de 647&#46;554 habitantes en 2018 en determinados servicios de referencia&#44; como son las enfermedades raras y la enfermedad corneal&#46;</p><p id="par0045" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En este centro se implementa un programa de despistaje de la EF en los pacientes atendidos en las consultas monogr&#225;ficas de c&#243;rnea&#44; oftalmolog&#237;a infantil y de retina del servicio de oftalmolog&#237;a que son diagnosticados de CV&#44; y con remisi&#243;n posterior a la consulta de enfermedades minoritarias del Servicio de Medicina Interna del HUN para la realizaci&#243;n del estudio de la EF&#46;</p><p id="par0050" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se incluyeron pacientes en edad pedi&#225;trica y adulta que fueron diagnosticados de c&#243;rnea verticillata <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span>&#46; Tambi&#233;n se excluyeron aquellos pacientes que no dieron su autorizaci&#243;n para participar en el estudio &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia><p id="par0055" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El diagn&#243;stico de CV se realiz&#243; mediante el examen con l&#225;mpara de hendidura de la c&#243;rnea derecha e izquierda por parte de los especialistas en oftalmolog&#237;a del HUN&#46; El examen de l&#225;mpara de hendidura se realiz&#243; de forma rutinaria a todos los pacientes que acud&#237;an a la consulta&#44; independientemente de los s&#237;ntomas que presentaban&#46; La agudeza visual corregida se midi&#243; en el ojo derecho &#40;OD&#41; y en el ojo izquierdo &#40;OI&#41; mediante la notaci&#243;n de Snellen&#44; se expres&#243; mediante decimales y se reconvirti&#243; en unidades de logaritmo del m&#237;nimo &#225;ngulo de resoluci&#243;n &#40;Log MAR&#41; para su posterior an&#225;lisis<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0175"><span class="elsevierStyleSup">10</span></a> y se definieron los grados de p&#233;rdida visual<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0180"><span class="elsevierStyleSup">11&#44;12</span></a>&#46;</p><p id="par0060" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los pacientes&#44; tras ser diagnosticados de CV por los oftalm&#243;logos&#44; fueron derivados a la consulta de enfermedades minoritarias de medicina interna &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig&#46; 1</a>&#41;&#46; Se recogieron variables demogr&#225;ficas &#40;edad y sexo&#41;&#44; oftalmol&#243;gicas &#40;s&#237;ntomas oculares y agudeza visual corregida&#41;&#44; antecedentes familiares y personales y enfermedad oft&#225;lmica previa&#59; se solicitaron pruebas de laboratorio consistentes en hemograma&#44; coagulaci&#243;n&#44; bioqu&#237;mica con funci&#243;n hep&#225;tica&#44; renal&#44; proteinograma y el test de actividad enzim&#225;tica para la alfa-galactosidasa &#225;cida para cribado de la EF mediante el m&#233;todo de gota seca en papel de filtro&#46; La actividad enzim&#225;tica de la &#945;-galactosidasa A se midi&#243; siguiendo el m&#233;todo fluorom&#233;trico descrito por Chamoles et al&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0190"><span class="elsevierStyleSup">13</span></a>&#46; En el caso de que la actividad de esta enzima estuviera disminuida en los varones se confirm&#243; el diagn&#243;stico mediante estudio gen&#233;tico&#44; y en mujeres se realiz&#243; un estudio gen&#233;tico independientemente de la actividad enzim&#225;tica&#46;</p><p id="par0065" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los datos se analizaron mediante una base de datos del programa Excel &#40;Microsoft office&#44; Redmond&#44; WA 98052&#44; EE&#46; UU&#46;&#41;&#46; Las variables cuantitativas se expresaron como media y las variables cualitativas se resumen en su distribuci&#243;n de frecuencia&#46; El presente estudio obtuvo la aprobaci&#243;n del Comit&#233; &#201;tico de Investigaci&#243;n Cl&#237;nica de Navarra&#44; con fecha de 23 de abril de 2018&#44; y todos los pacientes incluidos firmaron el consentimiento informado&#46;</p></span><span id="sec0015" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0075">Resultados</span><p id="par0070" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se diagnosticaron 6 pacientes con CV de un total de 17&#46;280 pacientes valorados en consultas externas por los 3 especialistas de oftalmolog&#237;a durante el per&#237;odo comprendido entre abril de 2018 y abril de 2020 &#40;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tbl0015">tabla 3</a>&#41;&#46;</p><elsevierMultimedia ident="tbl0015"></elsevierMultimedia><p id="par0075" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los pacientes que se diagnosticaron de CV eran 2 mujeres y 4 varones&#44; con una edad media de 76&#44;8 a&#241;os &#40;min&#58; 61&#44; m&#225;x&#58; 85&#41;&#46;</p><p id="par0080" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Cuatro pacientes refer&#237;an s&#237;ntomas oculares como visi&#243;n borrosa&#44; disminuci&#243;n de la agudeza visual o deslumbramiento nocturno&#46; La AV media en el OD era de 0&#44;60 y en el OI de 0&#44;62&#46; Cuatro pacientes a su vez sufr&#237;an de otra afecci&#243;n ocular&#44; como eran las cataratas&#46;</p><p id="par0085" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se analizaron los antecedentes familiares y ning&#250;n paciente ten&#237;a un familiar con diagn&#243;stico de EF&#46; En cuanto a los antecedentes personales de otras posibles manifestaciones cl&#237;nicas potencialmente asociadas con el diagn&#243;stico de una posible EF&#44; todos los pacientes&#44; salvo el paciente 1&#44; ten&#237;an como antecedente cardiopat&#237;a&#46; Los pacientes 2 y 6 sufr&#237;an de cardiopat&#237;a hipertensiva&#59; el 3 y el 4 de cardiopat&#237;a isqu&#233;mica&#44; y el paciente 5 presentaba una cardiopat&#237;a dilatada de etiolog&#237;a desconocida&#46; Todos ten&#237;an antecedentes de fibrilaci&#243;n auricular&#44; excepto el paciente 5&#44; que presentaba un <span class="elsevierStyleItalic">flutter</span> auricular&#44; y todos se encontraban en tratamiento con amiodarona por arritmia card&#237;aca&#46; Excepto los pacientes 1 y 2&#44; el resto presentaba insuficiencia renal en el momento del estudio y ninguno de los pacientes ten&#237;a como antecedente un ictus&#46; Ninguno hab&#237;a acudido al dermat&#243;logo para estudio de lesiones cut&#225;neas de tipo angioqueratoma&#44; ni las presentaba en el momento de la exploraci&#243;n en la consulta&#46;</p><p id="par0090" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A todos los pacientes se les realiz&#243; el estudio de la EF&#44; salvo a la paciente 6 que falleci&#243; por neumon&#237;a originada por la COVID-19 durante el estudio&#46;</p><p id="par0095" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En los 4 pacientes varones la actividad de la alfa galactosidasa se encontraba dentro de los l&#237;mites de normalidad&#44; y el estudio gen&#233;tico realizado en la paciente 2&#44; que era mujer&#44; no detect&#243; mutaciones compatibles con el diagn&#243;stico de EF&#46; Se realizaron niveles de HDL colesterol en todos pacientes y todos superaban los niveles<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#62;<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dL&#44; siendo la media de 52&#44;6<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg&#47;dL &#40;min&#58; 26&#44; m&#225;x&#58; 77&#41;&#44; por lo que se descart&#243; tambi&#233;n una posible enfermedad de Tangier&#46;</p><p id="par0100" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se realiz&#243; proteinograma en suero y se midi&#243; a todos los pacientes los niveles de inmunoglobulinas mediante inmunoelectroforesis en suero&#44; y ning&#250;n paciente presentaba datos sugestivos de mieloma m&#250;ltiple&#46;</p><p id="par0105" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por lo tanto&#44; tras realizar nuestro estudio de despistaje la principal causa de CV fue la toma de amiodarona&#46;</p></span><span id="sec0020" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0080">Discusi&#243;n</span><p id="par0110" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La incidencia estimada de la EF en reci&#233;n nacidos vivos es de 1&#47;40&#46;000-1&#47;117&#46;000 habitantes<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0150"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>&#46;</p><p id="par0115" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Extrapolando estos datos a la Comunidad Foral de Navarra&#44; con un poblaci&#243;n en 2018 de 647&#46;554 habitantes&#44; la incidencia en Navarra ser&#237;a de 6&#44;47 casos&#46;</p><p id="par0120" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Seg&#250;n lo publicado por Sodi et al&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0165"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#44; datos de Fabry Outcome Survey&#44; se estim&#243; que la prevalencia de CV en mujeres con enfermedad de Fabry fue del 76&#44;9&#37; y en varones del 73&#44;1&#37;&#46; Con estos datos&#44; en la Comunidad Foral de Navarra se habr&#237;an diagnosticado 13 casos en 2 a&#241;os y ser&#237;an 9 pacientes los que tendr&#237;an EF y CV&#46; En 2018 en la Comunidad Foral de Navarra hab&#237;a diagnosticados 6 pacientes con la EF pertenecientes a 2 familias diferentes&#46;</p><p id="par0125" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Se han publicado diferentes programas de cribado de la EF en diferentes poblaciones de riesgo con distintos resultados&#46; Se realiz&#243; un programa de cribado en pacientes con diagn&#243;stico de cardiomiopat&#237;a no obstructiva que revel&#243; un d&#233;ficit de alfa-galactosidasa A de un 3&#37; al 9&#37;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0195"><span class="elsevierStyleSup">14</span></a>&#46; En pacientes en hemodi&#225;lisis<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0200"><span class="elsevierStyleSup">15&#44;16</span></a> tambi&#233;n se han realizado diferentes estudios y se encontr&#243; una prevalencia del 0&#44;161&#37;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0205"><span class="elsevierStyleSup">16</span></a> de la EF en esta poblaci&#243;n&#46;</p><p id="par0130" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El &#250;nico programa de cribado publicado hasta la fecha entre oftalm&#243;logos para el diagn&#243;stico de enfermedad de Fabry lo encontramos en Austria&#46; Hauser et al&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0170"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a> encontraron 5 pacientes con sospecha de EF de una poblaci&#243;n de 8 millones de habitantes y solo se confirm&#243; en uno&#46;</p><p id="par0135" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Nuestro estudio&#44; de forma similar a lo publicado por Hauser et al&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0170"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#44; intent&#243; identificar casos de EF por medio de un programa de cribado en pacientes con diagn&#243;stico de CV y no se confirm&#243; ninguno&#46; En nuestro estudio la principal causa de CV diagnosticada <span class="elsevierStyleItalic">de novo</span> fue la toma de amiodarona&#46;</p><p id="par0140" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La amiodarona es un f&#225;rmaco antiarr&#237;tmico clase <span class="elsevierStyleSmallCaps">iii</span>&#44; que bloquea los canales de potasio&#44; desarrollado en Europa en 1961 para el tratamiento de la fibrilaci&#243;n ventricular&#44; y no fue aprobado hasta 1985 por la FDA&#46; Los dep&#243;sitos corneales en forma de bigotes de gato t&#237;picos de la CV se han observado en el 98&#37; de los pacientes que reciben aproximadamente de 200 a 300<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg al d&#237;a de amiodarona&#44; y en el 99&#37; de los pacientes que reciben de 200 a 1&#46;200<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>mg durante 5 d&#237;as a la semana<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0130"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p id="par0145" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los dep&#243;sitos corneales generalmente no interfieren con la agudeza visual&#44; y los s&#237;ntomas m&#225;s comunes son irritaci&#243;n palpebral&#44; fotofobia y visi&#243;n en halos&#46; Los dep&#243;sitos corneales pueden comenzar a detectarse en la l&#225;mpara de hendidura a las 2 semanas de comenzar el tratamiento&#44; aunque t&#237;picamente se detectan entre uno y 4 meses despu&#233;s del inicio<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0130"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p id="par0150" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Es complicado diferenciar por medio de la exploraci&#243;n oftalmol&#243;gica en la l&#225;mpara de hendidura la etiolog&#237;a de los dep&#243;sitos corneales secundarios a f&#225;rmacos o a enfermedad de dep&#243;sito lisosomal&#46; La microscopia escaneada con l&#225;ser confocal ha demostrado utilidad en la distinci&#243;n de CV secundaria a amiodarona y a EF cuando se comparaba con la cl&#225;sica microscopia en l&#225;mpara de hendidura<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0210"><span class="elsevierStyleSup">17</span></a>&#46;</p><p id="par0155" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Una de las caracter&#237;sticas diferenciadoras ser&#237;a la reversibilidad de los dep&#243;sitos despu&#233;s de 3 a 20 meses tras el cese del tratamiento con amiodarona<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0130"><span class="elsevierStyleSup">1</span></a>&#46;</p><p id="par0160" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Aunque la CV asociada a la EF no disminuya&#44; la AV s&#237; se correlaciona con la severidad de la enfermedad tal y como demostraron Pitz et al&#46;<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0215"><span class="elsevierStyleSup">18</span></a> en su estudio y&#44; por lo tanto&#44; adem&#225;s de tener valor diagn&#243;stico tambi&#233;n tendr&#237;a valor pron&#243;stico&#44; y urgir&#237;a no demorar el inicio de la terapia en estos pacientes&#46;</p><p id="par0165" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Podemos encontrar otras manifestaciones oculares seg&#250;n el fenotipo de la EF&#59; por ejemplo&#44; los vasos tortuosos retinianos en la t&#237;pica descripci&#243;n en &#171;sacacorchos&#187;&#44; descritos en el 21&#44;9&#37; de las mujeres y en el 48&#44;7&#37; de los varones con EF<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0165"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#44; o la t&#237;pica catarata Fabry localizada en la c&#225;psula posterior con la apariencia radiante con una prevalencia del 9&#44;8&#37; en las mujeres y del 61&#44;9&#37; de los varones<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0165"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; Tanto la incidencia de vasos tortuosos como de la catarata Fabry aumenta por encima de los 40 a&#241;os&#44; manteniendo las diferencias entre ambos sexos y siendo mayor la prevalencia de ambas en los varones con EF<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0165"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46; Estas diferencias podr&#237;an estar justificadas por el inicio precoz de las manifestaciones cl&#237;nicas en varones homocigotos o por otros factores de tipo hormonal que influyen en los flujos din&#225;micos oculares<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0165"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46;</p><p id="par0170" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La presencia de vasos tortuosos aislados en la EF es muy rara&#59; esta manifestaci&#243;n siempre va a asociada a CV y a la catarata Fabry&#46; El incremento de los vasos tortuosos retinianos en la EF se ha asociado con mayor gravedad de la afectaci&#243;n sist&#233;mica en la EF<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0165"><span class="elsevierStyleSup">8</span></a>&#46;</p><p id="par0175" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Dentro de las limitaciones de nuestro estudio encontramos que solo participaron en el programa de cribado 3 oftalm&#243;logos por lo que&#44; si hubieran participado m&#225;s oftalm&#243;logos y de otros centros de la Comunidad Foral de Navarra&#44; se podr&#237;an haber detectado m&#225;s pacientes con CV&#46; Otra limitaci&#243;n podr&#237;a ser la elevada edad media de los pacientes con diagn&#243;stico de CV y&#44; por lo tanto&#44; la baja probabilidad del comienzo de la EF en formas tan tard&#237;as&#46; Otra consideraci&#243;n para tener en cuenta es que los s&#237;ntomas que produce la CV no son lo suficientemente severos como para que los pacientes sean derivados por este motivo a las consultas de oftalmolog&#237;a&#46; En nuestra serie los pacientes refer&#237;an s&#237;ntomas oculares como visi&#243;n borrosa y disminuci&#243;n de AV que tambi&#233;n pod&#237;an justificarse por la presencia de una catarata&#46;</p><p id="par0180" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El programa de cribado no se pudo llevar a cabo de forma adecuada en abril de 2020 por la pandemia&#44; y una de nuestras pacientes falleci&#243; por la COVID-19 sin que pudi&#233;ramos llegar a hacer el estudio gen&#233;tico de la EF&#44; as&#237; que desconocemos si realmente la paciente presentaba la enfermedad&#46;</p><p id="par0185" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los programas de despistaje de la EF en pacientes con CV no han demostrado hasta la fecha ser rentables<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0170"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>&#44; a pesar de que la CV se puede detectar por un procedimiento tan simple&#44; barato&#44; r&#225;pido y no invasivo como es el examen oftalmol&#243;gico mediante l&#225;mpara de hendidura<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0160"><span class="elsevierStyleSup">7</span></a>&#44; y con escasa variabilidad intra e interexplorador&#46;</p><p id="par0190" class="elsevierStylePara elsevierViewall">En cambio&#44; los programas de despistaje y estudios de CV s&#237; que deben servir para alertar al oftalm&#243;logo de la sospecha de una enfermedad de base multisist&#233;mica como la EF&#44; y que deriven a los pacientes posteriormente a las consultas de enfermedades minoritarias para realizar los estudios pertinentes&#46;</p><p id="par0195" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Tras la realizaci&#243;n de este programa de cribado se podr&#237;an plantear nuevas l&#237;neas de investigaci&#243;n&#44; como el cribado de CV en ni&#241;os durante la revisi&#243;n rutinaria de salud que&#44; por su sencillez&#44; ser&#237;a muy f&#225;cil de implementar y muy interesante para excluir CV&#46;</p></span><span id="sec0025" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0085">Conclusiones</span><p id="par0200" class="elsevierStylePara elsevierViewall">A pesar de que el programa de despistaje de la EF en pacientes con CV en el HUN no confirm&#243; ning&#250;n caso con EF&#44; los especialistas en oftalmolog&#237;a deben tener en cuenta el posible diagn&#243;stico de la EF en aquellos pacientes con CV en sus consultas rutinarias y derivarlos a unidades de enfermedades minoritarias para realizar el cribado apropiado&#46; El diagn&#243;stico precoz de la EF permite un tratamiento temprano evitando las complicaciones irreversibles por dep&#243;sito de Liso-Gb 3&#46;</p></span><span id="sec0030" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0090">Consideraciones &#233;ticas</span><p id="par0205" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El trabajo descrito se ha llevado a cabo de conformidad con el c&#243;digo de &#233;tica de la Asociaci&#243;n M&#233;dica Mundial &#40;Declaraci&#243;n de Helsinki&#41; para experimentos con seres humanos y los requisitos de uniformidad para manuscritos enviados a revistas biom&#233;dicas&#46; Los autores declaran que se obtuvo el consentimiento informado para la experimentaci&#243;n con sujetos humanos&#44; y se realizaron todos los procedimientos &#233;ticos&#46; El presente estudio tuvo la aprobaci&#243;n del comit&#233; &#233;tico de investigaci&#243;n cl&#237;nica de Navarra&#44; a fecha de 23 de abril 2018&#46;</p></span><span id="sec0040" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0095">Financiaci&#243;n</span><p id="par0225" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores confirman que no recibieron ning&#250;n tipo de financiaci&#243;n para llevar a cabo el estudio&#46;</p></span><span id="sec0035" class="elsevierStyleSection elsevierViewall"><span class="elsevierStyleSectionTitle" id="sect0100">Conflicto de intereses</span><p id="par0210" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Los autores declaran no tener ning&#250;n conflicto de intereses&#46;</p></span></span>"
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                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Tipo&#47;indicaci&#243;n&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">F&#225;rmaco cati&#243;nico anfif&#237;lico&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Reversibilidad con el cese&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">S&#237;ntomas oculares&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">S&#237;&#44; a los 3-20 meses tras la suspensi&#243;n&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Visi&#243;n borrosa&#44; halos de colores&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Cloroquina&#44; hidroxicloroquina&#44; amodiaquina&#44; mepacrina&#44; tafenoquina&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Antimal&#225;ricos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">S&#237;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">S&#237;&#44; gradualmente reversible tras la suspensi&#243;n&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Visi&#243;n borrosa&#44; halos de colores&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Antiinflamatorio&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">S&#237;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Halos de colores&#44; neblina&#44; disminuci&#243;n de AV&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Atovacuona&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Antimicrobiano&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
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                  \t\t\t\t">S&#237;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Desconocidos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Desconocido&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Suramina&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Antihelm&#237;ntico&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">S&#237;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">S&#237;&#44; por completo&#46; La disminuci&#243;n de la dosis mejora los s&#237;ntomas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Visi&#243;n borrosa&#44; lagrimeo&#44; fotofobia&#44; sensaci&#243;n de cuerpo extra&#241;o&#44; dolor&#44; quemaz&#243;n y picor&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Tilorone&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Antiviral&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">S&#237;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">S&#237;&#44; reversible gradualmente&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Halos de colores&#44; visi&#243;n borrosa&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Maleato de perhexilina&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Agente antianginoso&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">S&#237;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Desconocido&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Desconocidos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">VandetanibOsimertinib&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Agente antineopl&#225;sico&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">No&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">No&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Deslumbramiento&#44; lagrimeo&#44; visi&#243;n borrosa&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Gentamicina subconjuntival&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Antibi&#243;tico aminoglic&#243;sido&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">No&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Desconocidos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Desconocidos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Sales de oro&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Antirreum&#225;tico&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">No&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">S&#237;&#44; en algunos casos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Desconocidos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Clorpromacina&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Antipsic&#243;tico&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">S&#237;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">S&#237;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Desconocidos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Tamoxifeno&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Modulador selectivo del receptor de estr&#243;genos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">S&#237;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">S&#237;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Desconocidos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr></tbody></table>
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Enfermedad&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Patogenia&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Mutaci&#243;n gen&#233;tica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">S&#237;ntomas oculares&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Enfermedad de Fabry<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0255"><span class="elsevierStyleSup">19</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Acumulaci&#243;n de glucoesfingol&#237;pidos en lisosomas &#40;globotriosilceramida&#41;por d&#233;ficit de la enzima alfa-galactosidada A&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">AR ligada al X&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Visi&#243;n borrosa&#44; baja visi&#243;n con luz tenue&#44; halos y sequedad&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Mieloma m&#250;ltiple<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0230"><span class="elsevierStyleSup">20</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">Acumulaci&#243;n intracelular de inmunoglobulinas&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">No&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Fotofobia y visi&#243;n nublada&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Enfermedad de Tangier<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0235"><span class="elsevierStyleSup">21</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Dep&#243;sitos de l&#237;pidos ricos en colesterol en la c&#243;rnea&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">ARMutaci&#243;n ABCA1&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Opacidad corneal&#44; disminuci&#243;n de la sensibilidad corneal&#44; ectropi&#243;n y discapacidad visual&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Melonoqueratosis estriada<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0240"><span class="elsevierStyleSup">22</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Tras el uso de 5-fluoracilo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">No&#46; M&#225;s frecuente en etnia africana&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Sensaci&#243;n de quemaz&#243;n&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">S&#237;ndrome de Melkersson-Rosenthal<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0245"><span class="elsevierStyleSup">23</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Enfermedad granulomatosa cr&#243;nica&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Posible AD&#44; locus 11 del cromosoma 9&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t">&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
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                  \t\t\t\t">Distrofia corneal de Lisch<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0250"><span class="elsevierStyleSup">24</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Desconocida&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">AR ligado al X Cromosoma Xp22&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Visi&#243;n borrosa&#44; no dolorosa&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr></tbody></table>
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Paciente&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Edad &#40;a&#241;os&#41;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Sexo&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
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                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">S&#237;ntomas oculares&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-head\n
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                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">AVC OD&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-head\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">AVCOI&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-head\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">CV&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-head\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Otros diagn&#243;sticos de oftalmolog&#237;a&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-head\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">F&#225;rmacos&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-head\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">EF&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-head\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Actividad alfa-galactosidasa&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-head\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Estudio gen&#233;tico&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th><th class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-head\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t" scope="col" style="border-bottom: 2px solid black">Mutaci&#243;n&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t\t\t</th></tr></thead><tbody title="tbody"><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">1&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">61&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Var&#243;n&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Deslumbramiento nocturno&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;8&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">1&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">S&#237;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">No&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Amiodarona&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">No&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">16&#44;3<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;mol&#47;L&#47;h&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">No realizado&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">No realizado&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">2&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">81&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Mujer&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Visi&#243;n borrosa&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;25&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;16&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">S&#237;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Catarata&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Amiodarona&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">No&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">No realizada&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">S&#237;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">No&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">3&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">85&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Var&#243;n&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Ninguno&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;7&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;8&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">S&#237;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Leucoma corneal&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Amiodarona&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">No&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">17&#44;7<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;mol&#47;L&#47;h&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">No realizado&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">No&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">4&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">77&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Var&#243;n&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Disminuci&#243;n de AV&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;4&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;4&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">S&#237;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Catarata AO&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Amiodarona&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">No&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">19&#44;1<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>&#956;mol&#47;L&#47;h&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">No&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">No&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">5&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">72&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Var&#243;n&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Ninguno&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;7&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;7&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">S&#237;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Catarata AO&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Amiodarona&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">No&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">8<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>nanomol&#47;mL&#47;h&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">No realizado&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">No realizado&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td></tr><tr title="table-row"><td class="td-with-role" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t ; entry_with_role_rowhead " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">6<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#tblfn0005"><span class="elsevierStyleSup">a</span></a>&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">85&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Mujer&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Visi&#243;n borrosa&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;8&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">0&#44;7&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">S&#237;&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Catarata AO&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">Amiodarona&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">No&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
                  \t\t\t\t\ttable-entry\n
                  \t\t\t\t  " align="left" valign="\n
                  \t\t\t\t\ttop\n
                  \t\t\t\t">No realizada&nbsp;\t\t\t\t\t\t\n
                  \t\t\t\t</td><td class="td" title="\n
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Vol. 223. Núm. 1.
Páginas 25-31 (enero 2022)
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Vol. 223. Núm. 1.
Páginas 25-31 (enero 2022)
Original
Resultados del programa de cribado de enfermedad de Fabry en pacientes con córnea verticillata en el Hospital Universitario de Navarra
Results of the screening program for Fabry disease in patients with cornea verticillata at the University Hospital of Navarre
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P. Fanloa,
Autor para correspondencia
patriciafanlo@yahoo.es

Autor para correspondencia.
, A. Garraldab, J.F. Gómez-Cerezoc,d, M. Echeverriab, M. Lópeze, H. Herasb, A. Riera-Mestref
a Unidad de Enfermedades Autoinmunes Sistémicas, Consulta de Enfermedades minoritarias, Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario de Navarra, Pamplona, España
b Servicio de Oftalmología, Hospital Universitario de Navarra, Pamplona, España
c Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario Infanta Sofía, San Sebastián de los Reyes, Madrid, España
d Docencia titular de Medicina, Universidad Europea de Madrid, Madrid, España
e Unidad de Enfermedades Sistémicas Autoinmunes y Minoritarias, Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España
f Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitari de Bellvitge, Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), L’Hospitalet de Llobregat, Departamento de Ciencias Clínicas, Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud, Universitat de Barcelona, Barcelona, España
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Introducción

La cornea verticillata (CV) o queratopatía vortex se caracteriza por la presencia de depósitos en forma de espiral en el epitelio corneal. Las causas más frecuentes son los fármacos antipalúdicos y la amiodarona, y dentro de las causas sistémicas la enfermedad de Fabry (EF).

Material y métodos

Se realiza un estudio descriptivo prospectivo multidisciplinar en un centro de tercer nivel y de referencia en la Comunidad Foral de Navarra, tras la implementación de un programa de despistaje de la EF en los pacientes atendidos en consultas del servicio de oftalmología que eran diagnosticados de CV y posteriormente fueron remitidos a la consulta de enfermedades minoritarias del servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario de Navarra para la realización del estudio de la EF.

Resultados

Dos mujeres y 4 varones, con una edad media de 76,8 años, se diagnosticaron de CV, de un total de 17.280 pacientes valorados en consultas externas por 3 especialistas de oftalmología durante el periodo de abril de 2018 a abril de 2020. Una paciente falleció antes de realizar el estudio de despistaje y en ningún paciente se diagnosticó la EF.

Conclusiones

A pesar de que el programa de despistaje de la EF en pacientes con CV en el Hospital Universitario de Navarra no confirmó ningún caso con EF, los especialistas en oftalmología deben tener en cuenta el posible diagnóstico de la EF en aquellos pacientes con CV en sus consultas rutinarias.

Palabras clave:
Córnea verticillata
Queratopatía vortex
Enfermedad de Fabry
Amiodarona
Abstract
Introduction

Cornea verticillata (CV) or vortex keratopathy is characterized by the presence of spiral-shaped deposits in the corneal epithelium. The most frequent causes are antimalarial drugs and amiodarone and, among systemic causes, Fabry disease (FD).

Material and methods

A multidisciplinary, prospective, descriptive study was conducted in a tertiary reference center in Spain's Autonomous Community of Navarre after the implementation of a FD screening program for patients attended to in the Ophthalmology Department. The study analyzed those diagnosed with CV, who were subsequently referred to the rare disease clinic of the University Hospital of Navarre's Internal Medicine Department for an FD study.

Results

Two women and four men with a mean age of 76.8 years were diagnosed with CV out of a total of 17,280 patients evaluated in outpatient consultations by three ophthalmology specialists during the period from April 2018 to April 2020. One patient died before performing the screening study and no patients were diagnosed with FD.

Conclusions

Despite the fact that the University Hospital of Navarre's FD screening program for patients with CV did not confirm any cases of FD, ophthalmology specialists should consider the possible diagnosis of FD in patients with CV in their routine consultations.

Keywords:
Cornea verticillate
Vortex keratopathy
Fabry disease
Amiodarone

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