La enfermedad de Rendu-Osler-Weber. Estudio descriptivo de 17 casos

Rendu-Osler-Weber disease. Descriptive study of 17 cases

R. Alonso Estellésa, C. Campo Lópeza, J A. Todolí Parraa, J R. Calabuig Alborcha

a Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario La Fe. Valencia.

Objetivo. Estudiar la prevalencia y formas de presentación de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (THH) en la población de nuestro ámbito hospitalario. Material y métodos. Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes diagnosticados de THH entre los años 1972 y 1999 en el Hospital La Fe de Valencia. Se valoró la presencia de antecedentes familiares, epistaxis de repetición, telangiectasias cutaneomucosas y lesiones viscerales, así como los tratamientos administrados y la evolución de la enfermedad. Resultados. Se diagnosticaron 17 pacientes en dicho período con edades comprendidas entre los 24 y los 80 años. Ocho pacientes presentaban antecedentes familiares. Los síntomas más frecuentes fueron la epistaxis y la anemia ferropénica, seguidas en frecuencia por las telangiectasias cutaneomucosas. Seis pacientes presentaron manifestaciones neurológicas, cinco pulmonares, cinco gastrointestinales y tres pacientes hepáticas, generalmente secundarias a malformaciones vasculares a esos niveles. Conclusiones. La prevalencia de la enfermedad puede ser más elevada de lo que había sido descrito anteriormente. Ante pacientes con epistaxis de repetición y/o anemias ferropénicas hay que tener en cuenta esta enfermedad y buscar la presencia de telangiectasias que puedan orientar al diagnóstico. El diagnóstico precoz de la THH puede ayudar al control temprano de malformaciones viscerales asociadas. El tratamiento de la THH de ser individualizado según las manifestaciones clínicas del paciente.

Palabras clave:

telangiectasia hemorrágica hereditaria, enfermedad de Rendu-Osler-Weber, epistaxis, fístulas arteriovenosas

Objective. To study the prevelence and presentation forms of hereditary homorrhagic telangiectasia (HHT) among the population in our hospital area. Materials and methods. Descriptive, retrospective study of patients with the diagnosis of HHT from to 1999 at La Fe Hospital, Valencia. Family history, repeated epistaxis, mucocutaneous telangiectasis and visceral lesions, as well as administered treatments, and clinical course were evaluated. Results. Seventeen patients were diagnosed during such time period, with ages ranging from 23 to 80 years. Eight patients had family histories. The most common symptoms included epistaxis and iron-deficiency anemia, followed by muco-cutaneous telangiectasis. Six patients had neurological, five pulmonary, five gastrointestinal, and three hepatic manifestations, usually secondary to vascular malformations at those levels. Conclusions. The prevalence of the disease maybe higher than previously reported. This disease should be considered in patients with repeated epistaxis and/or iron-deficiency anemia. The presence of telangiectasis that can suggest the diagnosis should be investigated. An early diagnosis of HHT can be useful for the early control of associated visceral malformations. Treatment of HHT should be tailored according to the clinical manifestations of the patient.

Keywords:

Hereditary hemorrhagic telangiectasia, Rendu-Osler-Weber disease, epistaxis, arteriovenous fistulas