Enfermedad de Gaucher. Aportación de 4 casos

Gaucher's disease. Report of 4 cases

M D. Adarraga Cansinoa, R. Fernández de la Pueblab, J A. Jiménez Perepérezb, M. Pocoví Mierasc, J L. Zambrana Garcíaa, F. Pérez Jiménezb

a Servicio de Medicina Interna. Hospital Alto Guadalquivir. Andújar. Jaén.

b Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Reina Sofía. Córdoba.

c Servicio de Medicina Interna. Facultad de Ciencias. Universidad de Zaragoza.

La enfermedad de Gaucher es una enfermedad poco frecuente producida por el déficit de una enzima lisosomal, la β-glucocerebrosidasa (GBA). El objetivo de nuestro trabajo es analizar las características clínicas, diagnósticas y terapéuticas de un grupo de 4 pacientes con la enfermedad de Gaucher tipo 1; destacamos las ventajas de las nuevas técnicas diagnóstico-terapéuticas. El diagnóstico se hizo en todos mediante estudio citohistológico y determinación enzimática de la actividad de la β-glucocerebrosidasa. Se ha realizado un estudio genético y determinación del genotipo en los 4 casos. Se llevó a cabo una encuesta para valorar la calidad de vida de los enfermos aplicando el cuestionario SF36 adaptado a la enfermedad de Gaucher. Todos los sujetos han recibido tratamiento enzimático sustitutivo con la enzima recombinante imiglucerasa (Cerezyme Corporation), con una evolución satisfactoria. Una peculiaridad de uno de los casos fue la aparición de eosinofilia, que desapareció tras el tratamiento.

Palabras clave:

enfermedad de Gaucher, imiglucerasa, quitotriosidasa, calidad de vida

Gaucher's disease is a rare condition caused by a deficiency in the lysosomal enzyme called beta-glucocerebrosidase (GBA). The objective of our work was to analyse the clinical, diagnostic and therapeutic characteristics in a group of four patients with Gaucher's disease type 1. The advantages of the new diagnostic and therapeutic techniques are stressed. In all cases the diagnosis was made by means of cyto-histological examination and enzymatic measurement of the beta-glucocerebrosidase activity. A genetic study and genotype determination was made in the four cases. A questionnaire was administered to patients to evaluate their life quality applying the SF36 questionnaire adapted to the Gaucher's disease. All subjects have received enzymatic replacement therapy with the recombinant enzyme imiglucerase (Cerezyme Corporation) with a satisfactory clinical course. Interestingly, eosinophilia was present in one patient, which disappeared after treatment.

Keywords:

Gaucher's disease, imiglucerase, chitotriosidase, life quality