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Su madre había fallecido con una demencia, y tenía un hermano con un trastorno psiquiátrico.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Consultó por conductas desorganizadas, hiperactividad llamativa e ideación de perjuicio hacia su marido. El hemograma y la bioquímica fueron normales, incluyendo tirotropina y la parathormona intacta. La serología frente a toxoplasma, rubéola, sífilis, parvovirus B19, VVZ y VIH fue negativa. La TC cerebral puso de manifiesto la presencia de calcificación de los ganglios basales (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0010">fig. 1</a>).</p><elsevierMultimedia ident="fig0010"></elsevierMultimedia><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La enfermedad de Fahr, recientemente renombrada calcificación cerebral primaria (PFBC) es una enfermedad neurodegenerativa en la que se han descrito 4 genes relacionados —PDGFB, PDGFRB, SLC20A2 y XPR1—, heredados de manera autosómica dominante. Hay 2 picos de incidencia; en la tercera década de la vida, caracterizado por síntomas psicosis-<span class="elsevierStyleItalic">like,</span> y en la quinta-sexta década de la vida caracterizado por demencia progresiva y trastornos del movimiento. La TC cerebral es la prueba de referencia para el diagnóstico, aunque algunos autores han sugerido criterios diagnósticos. El tratamiento es sintomático para las manifestaciones neuropsiquiátricas, sin embargo, recientemente se ha propuesto la utilización de bifosfonatos.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">La calcificación de los ganglios basales es en ocasiones, un hallazgo inespecífico. 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