Diagnóstico retrospectivo de síndrome de Birt-Hogg-Dubé en un varón de 74 años: importancia de la imagen

Gorospe, L.; Ayala-Carbonero, A.M.; Fernández-Méndez, M.Á.

doi:10.1016/j.rce.2015.10.002

array:23 ["pii" => "S0014256515002684" "issn" => "00142565" "doi" => "10.1016/j.rce.2015.10.002" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2016-06-01" "aid" => "1210" "copyright" => "Elsevier España, S.L.U. and Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI)" "copyrightAnyo" => "2015" "documento" => "article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "sco" "cita" => "Rev Clin Esp. 2016;216:286-7" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 54 "formatos" => array:2 [ "HTML" => 35 "PDF" => 19 ] ] "itemSiguiente" => array:18 [ "pii" => "S0014256515002799" "issn" => "00142565" "doi" => "10.1016/j.rce.2015.11.005" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2016-06-01" "aid" => "1218" "copyright" => "Elsevier España, S.L.U. and Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI)" "documento" => "article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "sco" "cita" => "Rev Clin Esp. 2016;216:288" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 70 "formatos" => array:2 [ "HTML" => 43 "PDF" => 27 ] ] "es" => array:11 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "Medicina en imágenes" "titulo" => "Manos de mecánico" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "paginas" => array:1 [ 0 => array:1 [ "paginaInicial" => "288" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Mechanic's hands" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:6 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 743 "Ancho" => 1000 "Tamanyo" => 79770 ] ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "A. Panés-Rodríguez, A. López-Pestaña, F.J. Michel-de la Rosa" "autores" => array:3 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "A." "apellidos" => "Panés-Rodríguez" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "A." "apellidos" => "López-Pestaña" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "F.J." "apellidos" => "Michel-de la Rosa" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0014256515002799?idApp=WRCEE" "url" => "/00142565/0000021600000005/v1_201606010023/S0014256515002799/v1_201606010023/es/main.assets" ] "itemAnterior" => array:18 [ "pii" => "S0014256515002544" "issn" => "00142565" "doi" => "10.1016/j.rce.2015.10.001" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2016-06-01" "aid" => "1209" "documento" => "article" "crossmark" => 1 "subdocumento" => "rev" "cita" => "Rev Clin Esp. 2016;216:276-85" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 152 "formatos" => array:2 [ "HTML" => 70 "PDF" => 82 ] ] "es" => array:13 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "Simposio: insuficiencia cardíaca" "titulo" => "Dificultad del diagnóstico de insuficiencia cardíaca en el paciente con comorbilidad" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "tieneResumen" => array:2 [ 0 => "es" 1 => "en" ] "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "276" "paginaFinal" => "285" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Difficulties in the diagnosis of heart failure in patients with comorbidities" ] ] "contieneResumen" => array:2 [ "es" => true "en" => true ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:7 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 2636 "Ancho" => 1637 "Tamanyo" => 276161 ] ] "descripcion" => array:1 [ "es" => "Algoritmo diagnóstico de la insuficiencia cardiaca en el paciente anciano. FEVI: fracción de eyección del ventrículo izquierdo; ICFED: insuficiencia cardíaca con fracción de eyección deprimida; ICFEP: insuficiencia cardíaca con fracción de eyección preservada. aSi no existe disponibilidad para determinar péptidos natriuréticos se puede realizar un ecocardiograma. bDiámetro>4cm, área>20cm2, volumen>20ml/m2. cOtros parámetros pueden apoyar al diagnóstico: ratio E/E’ por dopper tisular>15, hipertrofia ventricular izquierda o valores de BNP/NT-proBNP superiores a 400pg/ml y 2.000pg/ml, respectivamente. Modificada de Manzano et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0305">15</a>." ] ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "J.C. Trullàs, J. Casado, J.L. Morales-Rull" "autores" => array:3 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "J.C." "apellidos" => "Trullàs" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "J." "apellidos" => "Casado" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "J.L." "apellidos" => "Morales-Rull" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:9 [ "pii" => "S2254887415001228" "doi" => "10.1016/j.rceng.2015.12.001" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2254887415001228?idApp=WRCEE" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0014256515002544?idApp=WRCEE" "url" => "/00142565/0000021600000005/v1_201606010023/S0014256515002544/v1_201606010023/es/main.assets" ] "es" => array:14 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "Medicina en imágenes" "titulo" => "Diagnóstico retrospectivo de síndrome de Birt-Hogg-Dubé en un varón de 74 años: importancia de la imagen" "tieneTextoCompleto" => true "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "286" "paginaFinal" => "287" ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:4 [ "autoresLista" => "L. Gorospe, A.M. Ayala-Carbonero, M.Á. Fernández-Méndez" "autores" => array:3 [ 0 => array:4 [ "nombre" => "L." "apellidos" => "Gorospe" "email" => array:1 [ 0 => "luisgorospe@yahoo.com" ] "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "*" "identificador" => "cor0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "nombre" => "A.M." "apellidos" => "Ayala-Carbonero" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "M.Á." "apellidos" => "Fernández-Méndez" ] ] "afiliaciones" => array:1 [ 0 => array:2 [ "entidad" => "Servicio de Radiodiagnóstico, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, España" "identificador" => "aff0005" ] ] "correspondencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "cor0005" "etiqueta" => "⁎" "correspondencia" => "Autor para correspondencia." ] ] ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Retrospective diagnosis of Birt-Hogg-Dubé syndrome in a 74-year-old male: The importance of imaging" ] ] "resumenGrafico" => array:2 [ "original" => 0 "multimedia" => array:6 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 582 "Ancho" => 1655 "Tamanyo" => 155583 ] ] ] ] "textoCompleto" => "Un varón de 74 años consultó por hematuria y dolor en el flanco derecho. Entre sus antecedentes personales destacaban neumotórax de repetición y la extirpación de un tumor cutáneo benigno durante su juventud. Su padre había sido tratado de un tumor renal en el pasado, del que desconocía otros detalles. En un estudio por tomografía computarizada abdominal se identificó una litiasis renal derecha y múltiples tumores renales bilaterales (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>A, flechas). En los cortes inferiores del tórax se observaron, además, múltiples quistes pulmonares (<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#fig0005">fig. 1</a>B). Ante estos hallazgos radiológicos se sospechó de un síndrome de Birt-Hogg-Dubé (BHD), que asocia tumores o cáncer renal multifocal, bilateral, junto con lesiones cutáneas y quistes pulmonares. El diagnóstico se confirmó identificando una mutación en el gen BHD, localizado en el brazo corto del cromosoma 17, que codifica la proteína foliculina. El tumor renal derecho de mayor tamaño (4cm) se trató mediante ablación con radiofrecuencia. El seguimiento de los otros tumores se realizó mediante técnicas de imagen.<elsevierMultimedia ident="fig0005"></elsevierMultimedia>El presente caso ilustra un síndrome poco frecuente cuyo diagnóstico fue sugerido por los hallazgos radiológicos característicos y los antecedentes personales remotos (neumotórax de repetición y tumor cutáneo benigno), en un paciente ya anciano.La presencia de tumores renales múltiples, especialmente si se acompañan de antecedentes personales o familiares de neumotórax y tumores renales y cutáneos, independientemente de la edad, deben evocar el síndrome de BHD. Su herencia es autosómica dominante y el diagnóstico se confirma por la demostración de mutaciones del gen BHD." "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "fechaRecibido" => "2015-10-10" "fechaAceptado" => "2015-10-25" "multimedia" => array:1 [ 0 => array:6 [ "identificador" => "fig0005" "etiqueta" => "Figura 1" "tipo" => "MULTIMEDIAFIGURA" "mostrarFloat" => true "mostrarDisplay" => false "figura" => array:1 [ 0 => array:4 [ "imagen" => "gr1.jpeg" "Alto" => 582 "Ancho" => 1655 "Tamanyo" => 155583 ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/00142565/0000021600000005/v1_201606010023/S0014256515002684/v1_201606010023/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "1065" "tipo" => "SECCION" "es" => array:2 [ "titulo" => "Medicina en imágenes" "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "es" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/00142565/0000021600000005/v1_201606010023/S0014256515002684/v1_201606010023/es/main.pdf?idApp=WRCEE&text.app=https://revclinesp.es/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0014256515002684?idApp=WRCEE"]

Revista Clínica Española

ISSN: 0014-2565

Revista Clínica Española, publicó su primer número en 1940 y es órgano de expresión de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI).
La Revista hace suyos los objetivos de actualizar los conocimientos y facilitar la adquisición de los avances claves de la medicina interna aplicados a la clínica. Revista Clínica Española somete a una rigurosa revisión doble ciega los artículos que recibe en español o inglés. Publica 10 números al año fundamentalmente con originales, revisiones y documentos de consenso.

Indexada en:

Current Contents / Clinical Medicine , JCR / SCI-Expanded, Index Medicus / Medline y Excerpta Medica / EMBASE

Artículo

Opciones para acceder a los textos completos de la publicación Revista Clínica Española

Socio de la sociedad

Suscriptor

Contactar

Socio

Si es usted socio de FESEMI siga los siguientes pasos:

Diríjase desde aquí a la web de la >>>FESEMI<<< e inicie sesión mediante el formulario que se encuentra en la barra superior, pulsando sobre el candado.