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XXXVIII Congreso Nacional de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) / XV Congreso de la Sociedad de Medicina Interna de Madrid-Castilla La Mancha (SOMIMACA)
Madrid, 22-24 noviembre 2017
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47. Enfermedad tromboembólica
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T-016 - ADECUACIÓN DE LAS PETICIONES DE TROMBOFILIA CONGÉNITA Y CARACTERÍSTICAS EPIDEMIOLÓGICAS DE LOS PACIENTES EN UN HOSPITAL COMARCAL

J. Castro Jiménez1, F. Ceres Alabau1, C. Muñoz Hornero1, I. Coca Prieto1, E. Fernández Cofrades1, M. Pérez Martínez1 y M. Lorenzo Lozano2

1Medicina Interna; 2Análisis Clínicos. Hospital Santa Bárbara. Puertollano (Ciudad Real).

Objetivos: Conocer el grado de adecuación de los estudios de trombofilia congénita solicitados en nuestro centro, entre los meses de diciembre 2016 y mayo 2017, y las características epidemiológicas de los pacientes con dicho estudio solicitado.

Material y métodos: Se encontraron un total de 82 peticiones de las cuales sólo 22 se consideraron adecuadas. Los motivos más frecuentes para considerarlas inadecuadas fueron la isquemia arterial cerebral (64,8%), estudio en familiares asintomáticos de un caso de trombofilia no significativo (16,6%). En los 22 pacientes restantes la edad media fue de 42,1 ± 18,2 años, el 46,4% fueron hombres. En el estudio de trombofilia se encontraron 6 pacientes con factor V de Leiden (1 de ellos homocigoto), 5 pacientes heterocigotos para la mutación del gen de la protrombina y 1 paciente con mutación de la antitrombina III. No se encontraron pacientes con déficit de la proteína C o proteína S. El 14,8% presentaron ETE recurrente. El 27,2% presentaban antecedentes familiares de trombosis. La determinación se realizó una media de 17,9 meses desde el evento que causó su petición.

Resultados: Se encontraron un total de 82 peticiones de las cuales sólo 22 se consideraron correctas. Los motivos más frecuentes para considerarlas inadecuadas fueron la isquemia arterial cerebral (64,8%), estudio en familiares asintomáticos de un caso de trombofilia no significativo (16,6%). En los 22 pacientes restantes la edad media fue de 42,1 ± 18,2 años, el 46,4% fueron hombres. En el estudio de trombofilia se encontraron 6 pacientes con factor V de Leiden (1 de ellos homocigoto), 5 pacientes heterocigotos para la mutación del gen de la protrombina y 1 paciente con mutación de la antitrombina III. No se encontraron pacientes con déficit de la proteína C o proteína S. El 14,8% presentaron ETE recurrente. El 27,2% presentaban antecedentes familiares de trombosis. La determinación se realizó una media de 17,9 ± 29,4 meses desde el evento que causó su petición.

Discusión: El estudio de trombofilia congénita, a falta de un consenso unánime, está indicado en un pequeño grupo de pacientes con características muy concretas. Los expertos recomiendan su realización en pacientes con antecedentes familiares de primer grado antes de los 45 años, enfermedad tromboembólica recurrente, eventos tromboembólicos en menores de 45 años, pacientes con trombosis que afecten a distintos territorios, en lechos venosos inusuales o historia de necrosis cutánea durante el tratamiento con dicumarínicos. Entre los argumentos contrarios al cribado indiscriminado de trombofilia se encuentran: el coste económico, el estrés psicológico del paciente y que el número de determinaciones que producen un cambio significativo en cuanto al tratamiento o su duración es escaso. Por otra parte, entre las ventajas se encuentran el que un resultado positivo podría condicionar el realizar profilaxis en situaciones de aumento del riesgo trombótico y una identificación más temprana de signos de alarma.

Conclusiones: Debe realizarse una cuidadosa elección de los pacientes candidatos a un estudio de trombofilia congénita para seleccionar a aquellos en los cuales un resultado positivo modifique de manera sustancial su manejo.

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