EM-008 - ¿CUÁNDO SOSPECHAR UNA TUBULOPATÍA HEREDITARIA? COHORTE DE GITELMAN DEL H.U. FUENLABRADA
1Medicina Interna, 2Nefrología. Hospital Universitario de Fuenlabrada. Fuenlabrada (Madrid).
Objetivos: El objetivo de este estudio fue reunir los casos de síndrome de Gitelman en el área de Fuenlabrada y describir sus características clínicas y analíticas en el momento del diagnóstico con el fin de conocer el perfil de presentación de estos pacientes de cara a la sospecha de nuevos casos.
Material y métodos: Se incluyeron en el estudio todos los casos del área de Fuenlabrada de enfermedad de Gitelman (definida como casos confirmados por estudio genético de mutación de ambos alelos del gen SLC12A3) y de síndrome de Gitelman (pacientes que cumplen criterios clínicos y analíticos pero no tienen realizado el estudio genético o este es negativo, excluyendo otras causas como hiperaldosteronismo primario, vómitos autoprovocados, o toma subrepticia de diuréticos). Se recogió al diagnóstico de los pacientes la edad, tensión arterial, potasio, cloro, magnesio y bicarbonato en sangre así como calcio y cloro en orina. También la actividad de renina plasmática y la aldosterona basal.
Resultados: Se reclutaron 8 pacientes con síndrome de Gitelman de los cuales 4 tenían realizado estudio genético. 3 tenían mutación confirmada y en un paciente no se consiguió encontrar mutaciones en el gen SLC12A3. Las principales variables resultado vienen recogidas en la tabla 1. La actividad de renina y aldosterona basal se recogieron en 7 de los 8 pacientes. Uno de ellos presentaba elevación de renina (29 ng/mL/h) y aldosterona (572 pg/mL), todos los demás presentaban renina elevada (6,9 ± 6,5 ng/mL/h) con aldosterona normal (54,5 ± 30,4 pg/mL).
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Principales variables al diagnóstico de síndrome de Gitelman (media ± desviación estándar). n = 8 |
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Edad (años) |
17,9 ± 16,2 |
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Tensión arterial (mmHg) |
110 ± 16/67 ± 11 |
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Potasio (mEq/L) |
2,4 ± 0,6 |
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Bicarbonato (mmol/L) |
29,2 ± 3,0 |
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Magnesio (mg/dL) |
1,4 ± 0,5 |
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Cloro (mEq/L) |
97,8 ± 3,4 |
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Calciuria 24h (mEq/L) |
0,6 ± 1,5 |
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Cloro en orina 24h (mEq/L) |
139,5 ± 20,6 |
Discusión: Aunque en un paciente el estudio genético no detectó mutaciones del gen SLC12A3, esto ocurre en torno al 5-15% de pacientes con síndrome de Gitelman, y es debido a que, aunque la mayoría de Gitelman son causados por mutaciones del cotransportador Na-Cl (NCCT), existen mutaciones en otros canales como el CLCNKB que pueden producir un fenotipo de Gitelman.
Conclusiones: El internista debe sospechar una tubulopatía hereditaria en todo paciente menor de 30-35 años que se presente con hipokalemia moderada o severa (en torno a 2,4 mEq/L), tensión arterial normal y bicarbonato en el límite alto o ligeramente aumentado. Niveles disminuidos de cloro en sangre y muy aumentados en orina en ausencia de diuréticos son también muy sugestivos y la hipomagnesemia y calciuria baja o indetectable, deben además guiar el diagnóstico hacia el síndrome de Gitelman.
