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XXXIX Congreso Nacional de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) / XXXIII Congreso de la Sociedad Castellanoleonesa-Cántabra de Medicina Interna (SOCALMI)
Burgos, 21-23 noviembre 2018
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20. Enfermedades minoritarias
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EM-008 - ¿CUÁNDO SOSPECHAR UNA TUBULOPATÍA HEREDITARIA? COHORTE DE GITELMAN DEL H.U. FUENLABRADA

L. del Peral Rodríguez1, M. Rivilla Jiménez1, A. Morales Ortega1, M. Duarte Millán1, E. Saiz Lou1, L. Carpintero García1, L. Lozano Maneiro2 y A. Zapatero Gaviria1

1Medicina Interna, 2Nefrología. Hospital Universitario de Fuenlabrada. Fuenlabrada (Madrid).

Objetivos: El objetivo de este estudio fue reunir los casos de síndrome de Gitelman en el área de Fuenlabrada y describir sus características clínicas y analíticas en el momento del diagnóstico con el fin de conocer el perfil de presentación de estos pacientes de cara a la sospecha de nuevos casos.

Material y métodos: Se incluyeron en el estudio todos los casos del área de Fuenlabrada de enfermedad de Gitelman (definida como casos confirmados por estudio genético de mutación de ambos alelos del gen SLC12A3) y de síndrome de Gitelman (pacientes que cumplen criterios clínicos y analíticos pero no tienen realizado el estudio genético o este es negativo, excluyendo otras causas como hiperaldosteronismo primario, vómitos autoprovocados, o toma subrepticia de diuréticos). Se recogió al diagnóstico de los pacientes la edad, tensión arterial, potasio, cloro, magnesio y bicarbonato en sangre así como calcio y cloro en orina. También la actividad de renina plasmática y la aldosterona basal.

Resultados: Se reclutaron 8 pacientes con síndrome de Gitelman de los cuales 4 tenían realizado estudio genético. 3 tenían mutación confirmada y en un paciente no se consiguió encontrar mutaciones en el gen SLC12A3. Las principales variables resultado vienen recogidas en la tabla 1. La actividad de renina y aldosterona basal se recogieron en 7 de los 8 pacientes. Uno de ellos presentaba elevación de renina (29 ng/mL/h) y aldosterona (572 pg/mL), todos los demás presentaban renina elevada (6,9 ± 6,5 ng/mL/h) con aldosterona normal (54,5 ± 30,4 pg/mL).

Principales variables al diagnóstico de síndrome de Gitelman (media ± desviación estándar). n = 8

Edad (años)

17,9 ± 16,2

Tensión arterial (mmHg)

110 ± 16/67 ± 11

Potasio (mEq/L)

2,4 ± 0,6

Bicarbonato (mmol/L)

29,2 ± 3,0

Magnesio (mg/dL)

1,4 ± 0,5

Cloro (mEq/L)

97,8 ± 3,4

Calciuria 24h (mEq/L)

0,6 ± 1,5

Cloro en orina 24h (mEq/L)

139,5 ± 20,6

Discusión: Aunque en un paciente el estudio genético no detectó mutaciones del gen SLC12A3, esto ocurre en torno al 5-15% de pacientes con síndrome de Gitelman, y es debido a que, aunque la mayoría de Gitelman son causados por mutaciones del cotransportador Na-Cl (NCCT), existen mutaciones en otros canales como el CLCNKB que pueden producir un fenotipo de Gitelman.

Conclusiones: El internista debe sospechar una tubulopatía hereditaria en todo paciente menor de 30-35 años que se presente con hipokalemia moderada o severa (en torno a 2,4 mEq/L), tensión arterial normal y bicarbonato en el límite alto o ligeramente aumentado. Niveles disminuidos de cloro en sangre y muy aumentados en orina en ausencia de diuréticos son también muy sugestivos y la hipomagnesemia y calciuria baja o indetectable, deben además guiar el diagnóstico hacia el síndrome de Gitelman.

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