EM-008 - LA REALIDAD DE LOS PACIENTES CON PORFIRIA AGUDA EN ESPAÑA
D. d'Avola, A.M. Martínez Virto, E. Guillén Navarro, J.S. García Morillo, J.D.D. García Díaz, A. Fontanellas Romá, O. Millet, J. To-Figueras y R. Enríquez de Salamanca Lorente en representación del Grupo de Trabajo Grupo Español para el Estudio de las Porfirias
1Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid. 2Servicio de Dermatología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona. Barcelona. 3Health Economics. IQVIA. Madrid.
Objetivos: Indagar mediante un cuestionario online las vivencias de los pacientes con porfirias agudas y conocer el impacto sobre su calidad de vida.
Métodos: Se adaptó un cuestionario del entorno italiano al español con 29 preguntas, 26 tuvieron formato cerrado y 3 abierto. Las preguntas se agruparon en cinco bloques: diagnóstico de la patología, manejo del episodio agudo, síntomas crónicos, calidad de vida y un bloque final abierto para comentarios adicionales. La versión final fue validada por un grupo de expertos clínicos. Criterios de inclusión: Haber sido diagnosticado de alguna de las porfirias agudas y ser mayor de 18 años. La Asociación Española de Porfiria invitó por correo electrónico a participar a sus asociados a través de un enlace anónimo al cuestionario. Período de respuesta: 10 de diciembre de 2019 a 10 de febrero de 2020.
Resultados: Se registraron 63 participaciones, siendo 44 de ellas completas, 86% fueron mujeres con una edad media de 46 años (desviación estándar 12 años). El 57% de los pacientes sufrieron al menos un episodio agudo en los últimos dos años con una duración media de los síntomas de 7 días, siendo los más comunes el dolor abdominal (77%), fatiga/cansancio (59%) y trastorno del sueño (57%). La urgencia fue el lugar donde los episodios se controlaron en un 34% de los pacientes. Los tratamientos más utilizados fueron analgésicos (50%) y hemina (47%). El 61% declaró que los episodios agudos y/o síntomas crónicos influían negativamente en su día a día, con un 6% de pacientes con discapacidad reconocida del 33-64%.
Discusión: La calidad de vida de los pacientes con porfirias agudas se vio afectada por dolor abdominal, fatiga y trastornos del sueño que originaron discapacidad en dos terceras partes de los pacientes.
Conclusiones: Las porfirias agudas son un grupo de enfermedades con gran impacto en la calidad de vida de los pacientes según el 61% de los encuestados. En los episodios agudos el 80% necesita tratamiento para el control de los síntomas.
Bibliografía
- González MS, Baltanás NA, Amesti JN, Zaragoza LB. Diagnóstico precoz de porfirias en fase aguda. 2018.
