El síndrome MELAS es un desorden neurodegenerativo progresivo caracterizado por miopatía mitocondrial (M), encefalopatía (E), acidosis láctica (LA) y episodios tipo stroke-like (S), originado por una mutación en el ADN mitocondrial.
Aunque no existen datos reales sobre su incidencia, se cree que alrededor de una de cada 5.000 personas presenta algún tipo de alteración del ADN mitocondrial.
Los síntomas más frecuentes en más del 90% de los casos son la cefalea intensa acompañada de crisis comiciales y un inicio de los síntomas antes de los 40 años de edad.
El diagnóstico se establece mediante un test genético o biopsia muscular que revele la presencia de fibras rojo-rasgadas.
Su pronóstico es muy malo, los pacientes fallecen a edad temprana. En el presente artículo presentamos el caso clínico de una mujer de 31 años diagnosticada de síndrome de MELAS que ingresó en la Unidad de Cuidados Intensivos de nuestro hospital en situación de coma arrefléxico.
MELAS is a progressive neurodegenerative and fatal disease characterized by mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes. It is the result of a mitochondrial DNA mutation.
Although the incidence of MELAS is currently unknown, it is suspected that approximately 1 out of every 5000 persons world-wide have some type of defect in mitochondrial DNA. Cardinal clinical features observed in more than 90% of the patients include severe headache that may be associated with stroke-like episodes, seizures and the onset of symptoms before the age of 40 years.
Diagnosis is established through genetic test or by with muscle biopsies that reveal the presence of ragged-red fibers.
Prognosis is poor, with death at an early age. In this article, we present the clinical case of a 31-year old women diagnosed of MELAS syndrome who was admitted to the Intensive Care Unit of our hospital with arreflexic coma.
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