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Dentro de ellas encontramos el síndrome hiper-IgD (HIDS) caracterizado por episodios de fiebre recurrente y dolor abdominal con un patrón de herencia autosómico recesivo<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1–3</span></a>.</p><p id="par0010" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Presentamos el caso de una mujer de etnia gitana de 37 años, diagnosticada de enfermedad de Still a los 10 años por fiebre recurrente, dolores articulares y posibles alteraciones dermatológicas no referenciadas en otro centro hospitalario. Siguió tratamiento con AINE y esteroides durante 4 años, abandonándolo por efectos secundarios. Consulta de nuevo por fiebre recurrente (5-6 episodios/año) acompañados de dolor abdominal. Estos episodios tenían una duración de 3-4 días y fueron interpretados la mayor parte de las veces como pielonefritis aguda con cultivos siempre negativos. Ingresa en nuestro servicio por fiebre elevada, malestar general y dolor en fosa renal derecha de 24<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>h de evolución. A la exploración se objetivaban adenopatías de 1,5<span class="elsevierStyleHsp" style=""></span>cm en ambas regiones inguinales, levemente dolorosas, rodaderas, no adheridas. Sin alteraciones dérmicas ni articulares acompañantes. En el estudio analítico inicial destacaba leucocitosis, anemia y elevación de la proteína <span class="elsevierStyleSmallCaps">C</span> reactiva (PCR) y de la velocidad de sedimentación globular (VSG). Se decidió solicitar un estudio completo con bioquímica, hemograma, coagulación, sedimento de orina, proteinograma, serologías, cultivos, porfirinas en orina cuyos resultados fueron normales excepto inmunoglobulina (Ig) D e IgA elevadas. El ácido mevalónico en orina estaba elevado. La tomografía computarizada (TC) abdominopélvica mostraba adenopatías retroperitoneales de aspecto inflamatorio. Ante la sospecha de HIDS se solicitó un estudio genético, donde se reveló que la paciente era portadora del cambio aminoacídico pVal377Ile (V377I) asociado a HIDS.</p><p id="par0015" class="elsevierStylePara elsevierViewall">El síndrome de hiper-IgD y fiebre periódica comenzó a describirse en el año 1984 por el grupo holandés del Dr. Van der Meer, razón por la cual recibió el nombre de fiebre holandesa. Es una enfermedad poco frecuente (200 casos). Pertenece a un grupo llamado deficiencia humana de mevalonato cinasa dentro del cual está la aciduria mevalónica, la forma más grave<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1–3</span></a>. Clínicamente se caracteriza<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0005"><span class="elsevierStyleSup">1–3</span></a> por la presencia de episodios inflamatorios agudos de 3-7 días de duración, que recurren cada 4-6 semanas, aunque se ha constatado en algunos pacientes que los episodios tienden a ser menos intensos y menos frecuentes cuando se alcanza la edad adulta. Debutan en edades muy tempranas (durante los primeros 24 meses de vida en el 80% de los pacientes) y suelen ser difíciles de diagnosticar en la infancia, ya que simulan otras enfermedades reumatológicas infantiles más comunes. Lo más característico es la presencia de fiebre elevada asociada a adenopatías (90%) y dolor abdominal intenso. La presencia de poliartralgias, aftas orales y manifestaciones cutáneas es variable, lo que puede conducir a un diagnóstico erróneo. La principal complicación es la amiloidosis secundaria<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0020"><span class="elsevierStyleSup">4</span></a> en muy baja incidencia, a diferencia de lo que ocurre en el resto de enfermedades autoinflamatorias, y el síndrome de activación macrofágica<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025"><span class="elsevierStyleSup">5</span></a>. En el síndrome HIDS se observa un aumento policlonal de IgD (80%) al que generalmente le acompaña un aumento policlonal de IgA, aunque este aumento no debe considerarse ni específico ni patognomónico de la enfermedad. Suele existir a su vez un aumento de ácido mevalónico en orina de manera moderada, y solo durante los episodios inflamatorios agudos, siendo normal en los intervalos intercrisis. Ante la sospecha clínica debemos solicitar el estudio genético del gen MVK<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030"><span class="elsevierStyleSup">6</span></a> que confirmaría el diagnóstico. Los fármacos biológicos antiinflamatorios (bloqueantes del TNF o bloqueantes de IL-1) han supuesto una revolución respecto al tratamiento de este síndrome ya que la enfermedad responde de manera satisfactoria<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0035"><span class="elsevierStyleSup">7,8</span></a>.</p><p id="par0020" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Uno de los estudios hasta ahora más relevantes sobre estas enfermedades es, en nuestra opinión, el registro internacional de enfermedades autoinflamatorias Eurofever<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0045"><span class="elsevierStyleSup">9</span></a>, donde se recogen datos de más de 67 centros en 31 países, con un total de 1.880 pacientes durante 18 meses. Una de sus conclusiones es que este grupo de enfermedades se diagnostican tarde por especialistas de edad adulta, ya que en la infancia existen múltiples enfermedades con manifestaciones sistémicas similares que pueden confundirse con esta entidad.</p><p id="par0025" class="elsevierStylePara elsevierViewall">Por todo ello, consideramos que la incidencia del síndrome HIDS puede ser mayor que lo publicado (200 casos), y que se deben replantear los diagnósticos previos de enfermedades sistémicas de características similares.</p></span>" "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:9 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Enfermedades autoinflamatorias sistémicas hereditarias. 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2019 November | 0 | 2 | 2 |
2019 October | 1 | 8 | 9 |
2019 September | 0 | 11 | 11 |
2019 August | 0 | 6 | 6 |
2019 July | 0 | 11 | 11 |
2019 June | 0 | 17 | 17 |
2019 May | 0 | 14 | 14 |
2019 April | 0 | 39 | 39 |
2019 March | 0 | 3 | 3 |
2019 February | 1 | 11 | 12 |
2019 January | 0 | 1 | 1 |
2018 December | 0 | 9 | 9 |
2018 November | 0 | 6 | 6 |
2018 August | 0 | 9 | 9 |
2018 July | 0 | 3 | 3 |
2018 June | 0 | 1 | 1 |
2018 May | 0 | 4 | 4 |
2018 April | 0 | 2 | 2 |
2018 March | 6 | 2 | 8 |
2018 February | 27 | 3 | 30 |
2018 January | 19 | 4 | 23 |
2017 December | 18 | 8 | 26 |
2017 November | 23 | 9 | 32 |
2017 October | 23 | 12 | 35 |
2017 September | 16 | 13 | 29 |
2017 August | 17 | 7 | 24 |
2017 July | 12 | 21 | 33 |
2017 June | 26 | 30 | 56 |
2017 May | 20 | 14 | 34 |
2017 April | 18 | 10 | 28 |
2017 March | 16 | 49 | 65 |
2017 February | 56 | 21 | 77 |
2017 January | 27 | 16 | 43 |
2016 December | 43 | 15 | 58 |
2016 November | 74 | 14 | 88 |
2016 October | 54 | 19 | 73 |
2016 September | 60 | 23 | 83 |
2016 August | 35 | 10 | 45 |
2016 July | 17 | 3 | 20 |
2016 May | 0 | 9 | 9 |
2016 February | 0 | 8 | 8 |
2015 December | 1 | 17 | 18 |
2015 October | 2 | 17 | 19 |
2015 September | 1 | 8 | 9 |
2015 August | 1 | 11 | 12 |
2015 June | 0 | 1 | 1 |
2015 May | 0 | 1 | 1 |
2015 March | 0 | 1 | 1 |
2015 January | 1 | 2 | 3 |
2014 December | 1 | 1 | 2 |
2014 November | 0 | 2 | 2 |
2014 October | 1 | 2 | 3 |
2014 September | 1 | 2 | 3 |
2014 August | 4 | 0 | 4 |
2014 July | 2 | 1 | 3 |
2014 June | 2 | 2 | 4 |
2014 May | 4 | 1 | 5 |