Variabilidad clínica y controversias diagnósticas en el CADASIL

Clinical variability and diagnostic controversies in CADASIL

N. García-Barragána, M. Fernández-Guarinob, A. Jiménez-Escriga

a Servicio de Neurología. Hospital Ramón y Cajal. Madrid. España.

b Servicio de Dermatología. Hospital Ramón y Cajal. Madrid. España.

Los factores de riesgo cardiovascular están presentes en un 85% de los pacientes con enfermedad cerebrovascular. No obstante, en un 6-15% de los pacientes el ictus se debe a causas poco frecuentes como enfermedades sistémicas, alteraciones de la coagulación, etc. y, en algunos casos, a pesar de un estudio exhaustivo, no es posible identificar la causa del ictus. Esto ocurre con más frecuencia en pacientes jóvenes. En estos casos es necesario ampliar el estudio al examen de causas genéticas de la enfermedad cerebrovascular. CADASIL, una arteriopatía autosómica dominante que afecta a la sustancia blanca cerebral, está emergiendo como una causa no infrecuente de enfermedad cerebrovascular con diversas manifestaciones clínicas. Su diagnóstico es objeto de controversia por el diferente papel que tiene el estudio de imagen cerebral, el examen mediante biopsia de los vasos de la piel u otros órganos y el estudio genético molecular.

Cardiovascular risk factors are present in 85% of patients with stroke. However, up to 6%-15% of patients have a stroke secondary to unusual reasons such as systemic diseases, coagulation disorders, etc., and, in some cases, no reason can be identified even after performing an extensive study. This usually happens in young people. In this regard, the diagnostic screening must consider hereditary causes of stroke. CADASIL, an autosomal dominant brain white matter angiopathy, is emerging as a not uncommon cause of stroke with diverse clinical manifestations. Its clinical diagnosis is controversial because of the diverse role of the brain imaging study, the biopsy of the vessels of skin or other tissues and the DNA study.