Respuesta precoz a idursulfasa en un paciente de 31 años de edad con síndrome de Hunter

Early response to idursulfase in a 31-year old male patient with Hunter syndrome

J. Pérez-Calvoa,

Autor para correspondencia

[e-mail]

Autor para correspondencia.

, I. Bergua Sanclementeb, M.J. López Morenoc, M.Á. Torralba Cabezaa, B. Amores Arriagaa

a Servicio de Medicina Interna, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España

b Servicio de Rehabilitación, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España

c Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España

Resumen

La respuesta al tratamiento de sustitución enzimática [TSE] en el síndrome de Hunter [MPS II] se produce en la mayoría de los pacientes de forma temprana tras su inicio y persiste durante los primeros 12 a 18 meses. Sin embargo, casi todos los pacientes con MPS II tienen formas graves de la enfermedad y fallecen de manera prematura. Más del 90% de los sujetos fallecen antes de los 25 años y solamente una minoría sobrevive por encima de los 30. Existe información muy limitada acerca de la respuesta temprana al TSE entre pacientes adultos con síndrome de Hunter. Notificamos el caso de un varón de 31 años con MPS II, con una invalidez articular grave, pero una discapacidad cognitiva leve, que recibió tratamiento con idursulfasa durante seis meses. El modelo de respuesta observado fue similar al esperado en pacientes más jóvenes. La mejoría observada en la movilidad articular sugiere que pacientes de mayor edad, con afectación articular, pueden beneficiarse de la terapia con Idursulfasa incluso cuando el tratamiento se inicia en estadios más tardíos de la enfermedad.

Palabras clave:

Síndrome de Hunter

MPS II

Enfermedad por depósito lisosomal

Glicosaminglicanos (GAGs)

Dermatan sulfato

Heparan sulfato

Tratamiento de sustitución enzimático

Invalidez articular

Discapacidad cognitiva

Idursulfasa

Abstract

The response to Enzyme Replacement Therapy (ERT) in Hunter syndrome (MPS II) occurs early in most of the patients after its initiation and continues during the first 12-18 months. However, almost all the patients with MPS II have severe forms of the disease and death occurs prematurely. More than 90% of subjects die before 25 years, and only a minority will survive after the age of 30. There is very limited information on early response to ERT among adult patients with Hunter's syndrome. We report the case of a 31 year-old male with MPS II, with a remarkably severe joint disability, but mild cognitive impairment, who was treated with idursulfase for six months. The pattern of response observed, was similar to what can be expected in younger patients. The amelioration in joint mobility observed in this case suggests that older patients with advanced articular involvement may benefit from idursulfase, even when therapy is started in later stages of the disease.

Keywords:

Hunter syndrome

MPS II

Lysosomal storage disease

Glycosaminoglycans (GAGs)

Dermatan sulphate

Heparan sulphate

Enzyme Replacement Therapy

Articular disability

Cognitive impairment

Idursulfase