Polineuropatía amiloidótica familiar de presentación tardía en la comarca de la Safor (Valencia): presentación de 4 casos

Late-onset familial amyloid polyneuropathy in the Safor (Valencia) area: four case reports

C. Tornero Estébaneza, C. Soriano Sorianob, A. Giménez Escrichc, S. Rull Seguraa

a Servicio de Medicina Interna. Hospital Francisco de Borja. Gandía. Valencia.

b Sección de Neurología. Hospital Francisco de Borja. Gandía. Valencia.

c Servicio de Neurología y Departamento de Investigación. Hospital Ramón y Cajal. Madrid.

Se presentan 4 casos de polineuropatía amiloidótica familiar diagnosticados en edades relativamente avanzadas y pertenecientes a 3 familias de nuestra comarca donde la enfermedad no era conocida. Se comentan el posible origen de la mutación y la necesidad de plantearse el diagnóstico incluso cuando no se conozcan antecedentes familiares o la edad de presentación sea tardía. En ocasiones la biopsia de nervio no muestra los depósitos al ser éstos parcheados, y son necesarios los estudios de ADN o la detección de transtirretina (TTR) anómala en suero para el diagnóstico.

Palabras clave:

polineuropatía amiloidótica familiar, presentación tardía

Four cases of late onset familial amyloid polyneuropathy diagnosed in relatively advanced ages and within 3 families of our area where the disease had never been described are presented. The possible origin of the mutation and need to consider this diagnosis even when there is no known family background or when the age of presentation is late are commented. The nerve biopsy does not always show the deposits as these are patchy and DNA studies or detection of abnormal TTR in serum are necessary for the diagnosis.

Keywords:

amyloid polyneuropathy, late onset