Polimorfismo del gen del receptor de la vitamina D, masa ósea y recambio óseo en mujeres con osteoporosis postmenopáusica

Polymorphism of vitamin D receptor gene, bone mass, and bone turnover among women with postmenopausal osteoporosis

R. Fontova Garrofé, C. Gutiérrez Fornés, M. Broch Montané, C. Aguilar Crespillo, A. Pujol del Pozo, J. Vendrell Ortega, C. Richart Jurado

Objetivo. Hemos analizado si alguno de los genotipos del receptor de la vitamina D (VDR) puede asociarse con la pérdida o el mantenimiento de la masa ósea en las mujeres postmenopáusicas españolas. Material y métodos. En el estudio se incluyeron 105 mujeres con osteoporosis postmenopáusica y 51 postmenopáusicas sin osteoporosis como grupo control diagnosticadas por densitometría ósea (DEXA). El locus genético se analizó por estudio de polimorfismo de restricción (RFLP) con la enzima de restricción BsmI. Se correlacionó el polimorfismo obtenido con parámetros clínicos, densitométricos y metabólicos (incluyendo marcadores de recambio óseo). Resultados. Se obtuvieron dos alelos que producían tres bandas de diferente tamaño: una de 580-570 pb correspondiente al alelo B y dos de 405-400 pb y 175-170 pb para el alelo b. Ninguno de los tres genotipos del VDR (BB, bb, Bb) se asoció de forma significativa con una mayor o menor masa ósea en las poblaciones estudiadas. Dentro del grupo con osteoporosis tampoco ningún genotipo se asoció con los valores de la densidad mineral ósea (DMO) ni con el de los parámetros de recambio óseo analizados. No hubo diferencias entre los subgrupos osteoporosis no severa (n = 58) y severa (n = 47) en cuanto a la asociación con cualquiera de los tres genotipos del VDR. Conclusiones. Ninguno de los genotipos del VDR se asoció con la pérdida de DMO ni con la actividad de los parámetros de recambio óseo estudiados en un grupo de población de mujeres españolas con osteoporosis postmenopáusica. Ninguno de los genotipos del VDR confiere mayor susceptibilidad a sufrir una osteoporosis severa.

Palabras clave:

gen del receptor de la vitamina D, osteoporosis postmenopáusica, recambio óseo, masa ósea

Objective. To analyze which genotypes of vitamin D receptor (VDR) are associated with the loss or maintenance of bone mass among spanish postmenopausal women. Material and methods. A total of 105 women with postmenopausal osteoporosis and 51 postmenopausal women without osteoporosis (control group), diagnosed with bone densitometry (DEXA) were included in the study. The genetic locus was analyzed with RFLP by using the restriction enzyme BsmI. The obtained polymorphism was correlated with clinical, densitometric and metabolic parameters (including bone turnover markers). Results. Two alleles were obtained with three bands of different size: one 580-570 bp band corresponding to allele B, and two 405-400 and 175-170 bp bands for allele b. None of the three VDR genotypes (BB, bb, Bb) was significantly associated with a higher or lower bone mass among the studied populations. Likewise, in the group of patients with osteoporosis no genotype was associated with bone mineral density (BMD) values or with bone turnover parameters analyzed. No differences were found between subgroups with non-severe (n = 58) and severe (n = 47) osteoporosis regarding the association with any of the three VDR genotypes. Conclusions. None of the VDR genotypes was associated with BMD loss or with the activity of bone turnover parameters analyzed in a group of spanish women with postmenopausal osteoporosis. None of the VDR genotypes confers a higher susceptibility to suffer from severe osteoporosis.

Keywords:

Vitamin D receptor gene, postmenopausal osteoporosis, bone turnover, bone mass