Diagnóstico de la fibrosis quística en el adulto

de Gracia, J.; Álvarez Fernández, A.

doi:10.1016/j.rce.2014.05.012

array:23 ["pii" => "S0014256514002264" "issn" => "00142565" "doi" => "10.1016/j.rce.2014.05.012" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2014-08-01" "aid" => "975" "copyright" => "Elsevier España, S.L.. Todos los derechos reservados" "copyrightAnyo" => "2014" "documento" => "simple-article" "crossmark" => 0 "subdocumento" => "edi" "cita" => "Rev Clin Esp. 2014;214:309-10" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 848 "formatos" => array:2 [ "HTML" => 489 "PDF" => 359 ] ] "itemSiguiente" => array:18 [ "pii" => "S0014256514002227" "issn" => "00142565" "doi" => "10.1016/j.rce.2014.05.008" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2014-08-01" "aid" => "971" "copyright" => "Elsevier España, S.L." "documento" => "simple-article" "crossmark" => 0 "subdocumento" => "edi" "cita" => "Rev Clin Esp. 2014;214:311-2" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 599 "formatos" => array:2 [ "HTML" => 393 "PDF" => 206 ] ] "en" => array:10 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "Editorial" "titulo" => "Advance directives: Better than nothing at all" "tienePdf" => "en" "tieneTextoCompleto" => "en" "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "311" "paginaFinal" => "312" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "es" => array:1 [ "titulo" => "Directivas médicas por adelantado: esta opción mejor que ninguna" ] ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "en" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "en" => true ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "M.J. Silveira" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "M.J." "apellidos" => "Silveira" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0014256514002227?idApp=WRCEE" "url" => "/00142565/0000021400000006/v1_201407221202/S0014256514002227/v1_201407221202/en/main.assets" ] "itemAnterior" => array:19 [ "pii" => "S0014256514001192" "issn" => "00142565" "doi" => "10.1016/j.rce.2014.02.018" "estado" => "S300" "fechaPublicacion" => "2014-08-01" "aid" => "935" "copyright" => "Elsevier España, S.L." "documento" => "article" "crossmark" => 0 "subdocumento" => "sco" "cita" => "Rev Clin Esp. 2014;214:303-8" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:2 [ "total" => 1298 "formatos" => array:2 [ "HTML" => 620 "PDF" => 678 ] ] "es" => array:12 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "Original breve" "titulo" => "Prevalencia de sarcopenia en una unidad de media y larga estancia" "tienePdf" => "es" "tieneTextoCompleto" => "es" "tieneResumen" => array:2 [ 0 => "es" 1 => "en" ] "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "303" "paginaFinal" => "308" ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Prevalence of sarcopenia in a media and long stay Unit" ] ] "contieneResumen" => array:2 [ "es" => true "en" => true ] "contieneTextoCompleto" => array:1 [ "es" => true ] "contienePdf" => array:1 [ "es" => true ] "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "autoresLista" => "C. Rubio-Maicas, E. Duarte-Alfonso, M.R. Beseler-Soto, I. Moreno-Muñoz, P. Moral-Moral, J.F. Merino-Torres" "autores" => array:6 [ 0 => array:2 [ "nombre" => "C." "apellidos" => "Rubio-Maicas" ] 1 => array:2 [ "nombre" => "E." "apellidos" => "Duarte-Alfonso" ] 2 => array:2 [ "nombre" => "M.R." "apellidos" => "Beseler-Soto" ] 3 => array:2 [ "nombre" => "I." "apellidos" => "Moreno-Muñoz" ] 4 => array:2 [ "nombre" => "P." "apellidos" => "Moral-Moral" ] 5 => array:2 [ "nombre" => "J.F." "apellidos" => "Merino-Torres" ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "Traduccion" => array:1 [ "en" => array:9 [ "pii" => "S2254887414000794" "doi" => "10.1016/j.rceng.2014.02.004" "estado" => "S300" "subdocumento" => "" "abierto" => array:3 [ "ES" => false "ES2" => false "LATM" => false ] "gratuito" => false "lecturas" => array:1 [ "total" => 0 ] "idiomaDefecto" => "en" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S2254887414000794?idApp=WRCEE" ] ] "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0014256514001192?idApp=WRCEE" "url" => "/00142565/0000021400000006/v1_201407221202/S0014256514001192/v1_201407221202/es/main.assets" ] "es" => array:11 [ "idiomaDefecto" => true "cabecera" => "Editorial" "titulo" => "Diagnóstico de la fibrosis quística en el adulto" "tieneTextoCompleto" => true "paginas" => array:1 [ 0 => array:2 [ "paginaInicial" => "309" "paginaFinal" => "310" ] ] "autores" => array:1 [ 0 => array:4 [ "autoresLista" => "J. de Gracia, A. Álvarez Fernández" "autores" => array:2 [ 0 => array:4 [ "nombre" => "J." "apellidos" => "de Gracia" "email" => array:1 [ 0 => "jgracia@separ.es" ] "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etiqueta" => "¿" "identificador" => "cor0005" ] ] ] 1 => array:2 [ "nombre" => "A." "apellidos" => "Álvarez Fernández" ] ] "afiliaciones" => array:1 [ 0 => array:2 [ "entidad" => "Unidad de Fibrosis Quística, Servicio de Neumología, Hospital Vall d’Hebron, Universidad Autónoma de Barcelona, CIBER Enfermedades Respiratorias, Barcelona, España" "identificador" => "aff0005" ] ] "correspondencia" => array:1 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "cor0005" "etiqueta" => "⁎" "correspondencia" => "Autor para correspondencia." ] ] ] ] "titulosAlternativos" => array:1 [ "en" => array:1 [ "titulo" => "Diagnostic of cystic fibrosis in adult" ] ] "textoCompleto" => "«Pobre niño aquél que al besar su frente sabe a sal, un embrujo pesa sobre él y pronto morirá». Este dicho pertenece a observaciones del antiguo folclore popular del norte de Europa, en la edad media, mucho antes de que la fibrosis quística (FQ) se reconociese como enfermedad; pero la primera reseña escrita que relaciona el sabor salado con una enfermedad, hoy conocida como FQ, se halla en un manuscrito alemán del siglo XV (Codex Latinus Monacensis 849 [CLM 849]) que recoge la bendición «Wider elbe» contra las enfermedades de los niños encantados. Dicho códice recomienda lamer la nariz del niño, supuestamente encantado, para averiguar si tiene o no sabor salado —so sint es dy elbe—. Sin duda esta podría considerarse la primera experiencia sobre un cribado neonatal de la FQ. Estas primeras referencias populares contienen un concepto intrínseco, que ha perdurado hasta casi finales del siglo pasado: la FQ es una enfermedad pediátrica que se diagnostica en la infancia y los pacientes mueren, casi en su totalidad, antes de llegar a la edad adulta. Hoy sabemos que esto no es así y que los pacientes diagnosticados en la infancia de FQ tienen una esperanza de vida que supera los 40 años como indican Lerín et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005">1</a>. Pero el artículo de Lerín et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005">1</a> hace hincapié en otro concepto tanto o más importante y es el de que la FQ es también una enfermedad de diagnóstico en la edad adulta al mostrar que en su serie, la FQ detectada en la edad adulta representa el 14,8% sobre un total de 600 pacientes diagnosticados de FQ. Este grupo de pacientes tiene un fenotipo menos grave de la enfermedad. Las manifestaciones clínicas son mínimas o no existen durante la edad infantil, y se expresa con mayor intensidad en la edad adulta, momento en el que si se sospecha la FQ puede ser diagnosticada. Estas formas llamadas «atípicas», se han considerado hasta casi nuestros días como formas marginales ya que no superaban el 2-4% del conjunto de los pacientes con FQ; en la actualidad, solo algunos registros nacionales como el italiano, británico y estadounidense no superan el 10%<a class="elsevierStyleCrossRefs" href="#bib0010">2–4</a>, siendo en el resto de países europeos muy inferior o simplemente testimonial. Los datos presentados por Lerín et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005">1</a>, que representan la totalidad de las Unidades de FQ de la Comunidad de Madrid y de Valencia, son similares a la prevalencia del 16,5% (50 de 344 pacientes) observada en Cataluña<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0025">5</a>, y ligeramente inferior a la del 18% de los 211 pacientes con FQ diagnosticados en la ciudad de Toronto<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0030">6</a>, pero superiores o muy superiores a los de otras series de la literatura. La pregunta que surge de forma espontánea es: ¿por qué? Se podría argumentar que se debe a características genéticas de poblaciones en las que habría una incidencia mayor de las mutaciones llamadas leves, a factores ambientales, a la existencia de otros genes moduladores del gen de la FQ en determinadas poblaciones, razas o grupos étnicos; y sería muy difícil negar la no influencia de todos o algunos de estos factores. Sin embargo, existe otra explicación que nos parece más influyente, y es que estos pacientes han sido diagnosticados porque los médicos que los visitaban consideraron la FQ en su diagnóstico diferencial. Lerín et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005">1</a>, nos ofrecen las claves para ello: bronquiectasias de etiologías desconocidas y especialmente si tienen infección bronquial crónica por Pseudomonas aeruginosa o Staphylococcus aureus, ABPA, infecciones bronquiales de repetición, ausencia bilateral de conductos deferentes y pancreatitis recidivante. Diagnosticar estos pacientes es importante, porque la mayoría desarrollarán a lo largo de la su vida enfermedad crónica progresiva que afectará a su calidad y expectativas de vida en relación a la población general. Su diagnóstico nos permitirá aplicar tratamientos sintomáticos protocolizados de eficacia reconocida en retrasar la progresión de la enfermedad, y de esta manera mejorar calidad y expectativas de vida. Pero también se podrá realizar un estudio genético que permita suministrar terapias de mutaciones específicas como es el caso de Ivacaftor<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0035">7</a> que modula el defecto de la proteína CFTR en 9 de las mutaciones conocidas de la FQ y abre el camino al desarrollo de otros fármacos modificadores de la enfermedad; iniciándose con ello, una nueva era en el tratamiento de la FQ.La implantación del cribado neonatal de FQ, ya universal en España, que permite diagnosticar la FQ desde el nacimiento, incluida las formas atípicas, y los avances en la terapia específica de la enfermedad nos acerca al día en que podamos desencantar a esos pobres niños que al besarles la frente saben a sal. Mientras tanto, el artículo de Lerín et al.<a class="elsevierStyleCrossRef" href="#bib0005">1</a>, es un excelente toque de atención a todos los médicos que atendemos pacientes adultos con patología respiratoria, digestiva o infertilidad." "pdfFichero" => "main.pdf" "tienePdf" => true "bibliografia" => array:2 [ "titulo" => "Bibliografía" "seccion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "identificador" => "bibs0005" "bibliografiaReferencia" => array:7 [ 0 => array:3 [ "identificador" => "bib0005" "etiqueta" => "1" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Fibrosis quística diagnosticada en la edad adulta" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "M. Lerín" 1 => "C. Prados" 2 => "M.T. Martínez" 3 => "L. Maíz" 4 => "R. Girón" 5 => "A. Solé" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "Rev Clin Esp" "fecha" => "2014" "volumen" => "214" "paginaInicial" => "289" "paginaFinal" => "295" ] ] ] ] ] ] 1 => array:3 [ "identificador" => "bib0010" "etiqueta" => "2" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Classic respiratory disease but atypical diagnostic testing distinguishes adult presentation of cystic fibrosis" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:3 [ 0 => "C.L. Keating" 1 => "X. Liu" 2 => "E.A. Dimango" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1378/chest.09-1352" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Chest" "fecha" => "2010" "volumen" => "137" "paginaInicial" => "1157" "paginaFinal" => "1163" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19965956" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 2 => array:3 [ "identificador" => "bib0015" "etiqueta" => "3" "referencia" => array:1 [ 0 => array:1 [ "referenciaCompleta" => "ECFSPR. ECFS. [consultado 2 Abr 2014]. Disponible en: <a id="intr0005" class="elsevierStyleInterRef" href="http://www.ecfs.eu/files/webfm/webfiles/File/ecfs_registry/ECFSPR_Report0809_v32012.pdf">http://www.ecfs.eu/files/webfm/webfiles/File/ecfs_registry/ECFSPR_Report0809_v32012.pdf</a>" ] ] ] 3 => array:3 [ "identificador" => "bib0020" "etiqueta" => "4" "referencia" => array:1 [ 0 => array:1 [ "referenciaCompleta" => "UK Cystic fibrosis registry. Annual data report 2012. [consultado 2 Abr 2014]. Disponible en: <a id="intr0010" class="elsevierStyleInterRef" href="http://www.cysticfibrosis.org.uk/media/316760/Scientific%20Registry%20Review%202012.pdf">http://www.cysticfibrosis.org.uk/media/316760/Scientific%20Registry%20Review%202012.pdf</a>" ] ] ] 4 => array:3 [ "identificador" => "bib0025" "etiqueta" => "5" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Fibrosis quística del adulto: estudio de 111 pacientes" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => true "autores" => array:6 [ 0 => "J. De Gracia" 1 => "A. Álvarez" 2 => "F. Mata" 3 => "L. Guarner" 4 => "M. Vendrell" 5 => "S. Gadner" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "Med Clin (Barc)" "fecha" => "2002" "volumen" => "119" "paginaInicial" => "605" "paginaFinal" => "609" ] ] ] ] ] ] 5 => array:3 [ "identificador" => "bib0030" "etiqueta" => "6" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Clinical manifestations of cystic fibrosis among patients with diagnosis in adulthood" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:6 [ 0 => "M. Gilljam" 1 => "L. Ellis" 2 => "M. Corey" 3 => "J. Zielenski" 4 => "P. Durie" 5 => "D.E. Tullis" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:2 [ "doi" => "10.1378/chest.126.4.1215" "Revista" => array:6 [ "tituloSerie" => "Chest" "fecha" => "2004" "volumen" => "126" "paginaInicial" => "1215" "paginaFinal" => "1224" "link" => array:1 [ 0 => array:2 [ "url" => "https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15486385" "web" => "Medline" ] ] ] ] ] ] ] ] 6 => array:3 [ "identificador" => "bib0035" "etiqueta" => "7" "referencia" => array:1 [ 0 => array:2 [ "contribucion" => array:1 [ 0 => array:2 [ "titulo" => "Ivacaftor treatment in patients with cystic fibrosis and G551D-CFTR mutation" "autores" => array:1 [ 0 => array:2 [ "etal" => false "autores" => array:1 [ 0 => "I. Sermet-Gaudelus" ] ] ] ] ] "host" => array:1 [ 0 => array:1 [ "Revista" => array:5 [ "tituloSerie" => "Eur Respir Rev" "fecha" => "2013" "volumen" => "22" "paginaInicial" => "61" "paginaFinal" => "71" ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] "idiomaDefecto" => "es" "url" => "/00142565/0000021400000006/v1_201407221202/S0014256514002264/v1_201407221202/es/main.assets" "Apartado" => array:4 [ "identificador" => "1020" "tipo" => "SECCION" "es" => array:2 [ "titulo" => "Editoriales" "idiomaDefecto" => true ] "idiomaDefecto" => "es" ] "PDF" => "https://static.elsevier.es/multimedia/00142565/0000021400000006/v1_201407221202/S0014256514002264/v1_201407221202/es/main.pdf?idApp=WRCEE&text.app=https://revclinesp.es/" "EPUB" => "https://multimedia.elsevier.es/PublicationsMultimediaV1/item/epub/S0014256514002264?idApp=WRCEE"]

Revista Clínica Española

ISSN: 0014-2565

Revista Clínica Española, publicó su primer número en 1940 y es órgano de expresión de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI).
La Revista hace suyos los objetivos de actualizar los conocimientos y facilitar la adquisición de los avances claves de la medicina interna aplicados a la clínica. Revista Clínica Española somete a una rigurosa revisión doble ciega los artículos que recibe en español o inglés. Publica 10 números al año fundamentalmente con originales, revisiones y documentos de consenso.

Indexada en:

Current Contents / Clinical Medicine , JCR / SCI-Expanded, Index Medicus / Medline y Excerpta Medica / EMBASE

Artículo

Opciones para acceder a los textos completos de la publicación Revista Clínica Española

Socio de la sociedad

Suscriptor

Contactar

Socio

Si es usted socio de FESEMI siga los siguientes pasos:

Diríjase desde aquí a la web de la >>>FESEMI<<< e inicie sesión mediante el formulario que se encuentra en la barra superior, pulsando sobre el candado.