RV-D-007 - GENÉTICA EN PACIENTES CON HIPERTRIGLICERIDEMIA GRAVE
1Unidad de Lípidos. Hospital Virgen de la Victoria. Málaga. 2Departamento de Medicina Interna. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea. Donostia-San Sebastián (Guipúzcoa). 3Unidad de Lípidos. Servicio de Medicina Interna. Hospital de San Pedro. Logroño (La Rioja). 4Unidad de Lípidos. Complejo Hospitalario Virgen del Rocío. Sevilla. 5Unidad de Lípidos. Hospital General Universitario Gregorio Marañón. Madrid. 7Laboratorio de Lípidos y Arteriosclerosis (CIMES). Departamento de Medicina y Dermatología. Universidad de Málaga.
Objetivos: Identificar la presencia de polimorfismos y mutaciones en el gen GPIHBP1 en una cohorte de pacientes con HTG grave.
Material y métodos: Se han estudiado 70 pacientes con TG > 1.000 mg/dL en alguna ocasión, procedentes de distintas Unidades de Lípidos de nuestra sociedad. Los pacientes tienen una media de edad de 47 años, un 80% son hombres, el 20% sufre DM2, el 23% padece obesidad y el 39% ha sufrido algún episodio de pancreatitis aguda. La detección de variantes genéticas se ha llevado a cabo a través del análisis de curvas de fusión de alta resolución o HRM confirmándose algunos casos por secuenciación.
Resultados: En el exón 1 se han detectado los polimorfismos: p.Leu4 = (rs61747644) con una frecuencia del 19,3% y p.Cys14Phe (rs11538389) con una frecuencia del 9,3%. En el exón 2 se ha identificado la variante p.Val46 = (rs11538388) con una frecuencia del 46%. No hemos encontrado variantes en el exón 3. Finalmente, un único paciente es portador de la mutación p.Gly155 = (rs139851434) en el exón 4.
Conclusiones: Hemos identificado tres variantes comunes y una mutación previamente descritas en bases de datos genómicas. Dos de los polimorfismos y la mutación encontrada son variantes sinónimas y únicamente el polimorfismo p.Cys14Phe provoca un cambio de aminoácido.
