Revista Clínica Española

ISSN: 0014-2565

Revista Clínica Española, publicó su primer número en 1940 y es órgano de expresión de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI).
La Revista hace suyos los objetivos de actualizar los conocimientos y facilitar la adquisición de los avances claves de la medicina interna aplicados a la clínica. Revista Clínica Española somete a una rigurosa revisión doble ciega los artículos que recibe en español o inglés. Publica 10 números al año fundamentalmente con originales, revisiones y documentos de consenso.

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Congreso

Contenidos del congreso

Congreso

40º Congreso de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) / 19º Congreso de la Sociedad Catalano-Balear de Medicina Interna (SCBMI)

Barcelona, 27 - 29 noviembre 2019

Listado de sesiones

Sesión

Datos de la sesión

3. Enfermedades minoritarias (EM)

TIPO: COMUNICACIONES ORALES

Comunicaciones

EM-001 ¿EXISTE EL FENÓMENO DE ANTICIPACIÓN EN LA AMILOIDOSIS HEREDITARIA POR TRANSTIRRETINA EN EL FOCO ENDÉMICO DE MALLORCA?

I. Losada¹, J. González-Moreno¹, M. Usón², C. Descals², C. Montalà², M. Ferrer³, T. Ripoll⁴ y E. Cisneros-Barroso¹

¹Medicina Interna/UM AhTTR, ²Neurología/UM AhTTR, ³Nefrología/UM AhTTR, ⁴Cardiología/UM AhTTR. Hospital Universitario Son Llàtzer. Palma de Mallorca (Illes Balears).

EM-007 TERAPIA DE REEMPLAZO ENZIMÁTICO EN LA ENFERMEDAD DE HUNTER: UNA REVISIÓN SISTEMÁTICA CON SÍNTESIS NARRATIVA Y META-ANÁLISIS

P. Wikman-Jorgensen¹, A. López Amorós², J. Peris¹, P. Esteve Atiénzar¹, R. Cañizares¹, M. Asensio¹, J. Seguí-Ripoll¹ y V. Giner-Galvañ¹

¹Medicina Interna. Hospital Universitario Sant Joan de Alicante. Sant Joan d'Alacant (Alicante). ²Medicina Interna. Hospital de Elda Virgen de la Salud. Elda (Alicante).

EM-021 AFECTACIÓN CLÍNICA SEGÚN MUTACIONES EN LOS GENES ENG o ACVRL1 EN LOS PACIENTES CON TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA EN ESPAÑA: DATOS DEL REGISTRO RIHHTA

R. Sánchez Martínez¹, A. Iriarte Fuster², J. Patier de la Peña³, D. López-Wolf⁴, A. Ojeda Sosa⁵, M. Torralba Cabeza⁶, A. Fernández-García⁷ y A. Riera-Mestre²M. Juyol Rodrigo, S. Añón, M. Pérez García, J. Gómez Cerezo, C. Alonso Cotoner, M. Moreno Higueras, R. Gil Sánchez, J. García Morillo y L. Díez Langhetée en representación del Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias (GTEM)

¹Servicio de Medicina Interna. Hospital General Universitario de Alicante. Alicante. ²Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitari de Bellvitge. L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona). ³Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. ⁴Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Fundación Alcorcón. Alcorcón (Madrid). ⁵Servicio de Medicina Interna. Hospital Universitario Insular de Gran Canaria. Las Palmas de Gran Canaria (Las Palmas). ⁶Servicio de Medicina Interna. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza. ⁷Health in Code. Health in Code, SL. A Coruña.

EM-024 EXCLUSIÓN DE OREJUELA IZQUIERDA EN PACIENTES CON FIBRILACIÓN AURICULAR Y TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA

R. Torres-Iglesias¹, J. Mora-Luján¹, P. Cerdà-Serra¹, A. Iriarte-Fuster¹, M. Sánchez-Corral², L. Teruel², X. Corbella-Virós¹ y A. Riera-Mestre¹J. Mora-Luján, P. Cerdà-Serra, A. Iriarte-Fuster y A. Riera-Mestre en representación del Grupo de Trabajo Unidad de THH del Hospital Universitario de Bellvitge

¹Medicina Interna, ²Cardiología. Hospital Universitari de Bellvitge. L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona).

EM-025 RENTABILIDAD DE LOS PANELES GENÉTICOS EN LA CONSULTA DE ENFERMEDADES RARAS EN DETERMINADOS FENOTIPOS

C. Herrera García¹, A. Martí Pastor¹, M. Usero García¹, I. Ribes Mengual¹, A. Scholz¹, E. García Payá¹, P. Sirera² y R. Sánchez Martínez¹

¹Medicina Interna, ²Genética. Hospital General Universitario de Alicante. Alicante.

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