Original article
Ecological study to estimate the prevalence of patients with acid sphingomyelinase deficiency in Spain. PREVASMD study
Estudio ecológico para estimar la prevalencia de pacientes con déficit de esfingomielinasa ácida en España. Estudio PREVASMD
J. Villarrubiaa,
, M. Moralesb, L. Ceberioc, I. Vitoriad, M. Belluscie, I. Quiñonesf, L. Peña-Quintanag, M. Ruiz de Valbuenah, M. O’Callaghani, en representación del grupo de estudio PREVASMD 1
Autor para correspondencia
a Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario Ramon y Cajal, Madrid, Spain
b Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario 12 de Octubre, CSUR de errores Congénitos del Metabolismo, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+ 12), Madrid, Spain
c Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario de Cruces, CSUR de Errores Congénitos del Metabolismo, Baracaldo, Vizcaya, Spain
d Unidad de Nutrición y Metabolopatías, Hospital La Fe, Valencia, Spain
e Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales y Metabólicas Hereditarias, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain
f Servicio de Gastroenterología, Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrin (HUGCDN), Las Palmas de Gran Canaria, Spain
g Unidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica, Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil, Universidad de Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas de Gran Canaria, Spain
h Sección de Neumología Pediátrica, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain
i Unidad de Enfermedades Metabólicas, Departamento de Neurología, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spain
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| 2025 11 | 195 | 30 | 225 |
| 2025 10 | 17 | 1 | 18 |
| 2025 6 | 13 | 0 | 13 |
| 2025 5 | 550 | 83 | 633 |
| 2025 4 | 280 | 47 | 327 |
| 2025 3 | 141 | 14 | 155 |
| 2025 2 | 155 | 37 | 192 |
| 2025 1 | 80 | 20 | 100 |
