ER-006 - ESTUDIO DE UNA COHORTE DE PACIENTES CON TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA (THH) EN UN HOSPITAL DE TERCER NIVEL
Servicio de Enfermedades Autoinmunes y Minoritarias. Medicina Interna. Complejo Hospitalario Virgen del Rocío. Sevilla.
Objetivos: Analizar las características clínicas, biológicas, radiológicas y genéticas de una cohorte de pacientes con THH en un hospital de tercer nivel.
Métodos: Estudio observacional descriptivo de carácter retrospectivo de una cohorte de 24 pacientes con THH del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla (Servicios de Medicina Interna, Otorrinolaringología, Neumología y Dermatología). Se seleccionaron los pacientes que habían sido dado de alta de planta de hospitalización o que seguían en consulta con dicho diagnóstico. Se recogieron variables demográficas, clínico-analíticas, biológicas, radiológicas, genéticas y terapéuticas. Se incluyeron los valores en una base de datos de SPSS y se procedió a realizar un estudio de frecuencias de tipo descriptivo. Se presentan los resultados.
Resultados: Se analizaron un total de 24 pacientes, con una edad media de 59,8, 58,3% varones. El 41,7% estaba en seguimiento por Medicina Interna (MI) y el 58,3% por las otras especialidades (RE). El síntoma de presentación más frecuente fue la epistaxis (80% MI/78% RE). Se objetivaron telangiectasias muco-cutáneas en el 90% de los pacientes de MI y 28,6% RE, fístulas arteriovenosas (FAV) pulmonares en el 40% MI, 14,3% RE, FAV hepáticas en el 30% MI, 0% en RE, FAV cerebral en el 20% MI, 0% RE y telangiectasia intestinal en el 60% MI y en 14,3% de RE (> 40% no se realizó cribado de afectación visceral por MAV). La sintomatología relacionada fue: sangrado digestivo, disnea, hemoptisis, cianosis, infección en SNC, infección pulmonar, sin grandes diferencias entre ambos grupos. Un 20% de los pacientes de MI y el 0% de RE presentan hipertensión pulmonar (en base a ecocardiografía). Falleció 1 paciente del grupo MI por hemorragia digestiva y 1 de RE por infección del SNC. El 50% en ambos grupos no tenía ningún familiar de primer grado afecto, el 10% de MI y el 35,71% de RE tenía 1 y el 30% de MI/14,28% RE tenía 2. En el grupo de pacientes de MI, un 30% cumplían los 4 criterios de Curaçao, 30% cumplía 3 criterios (el 60% cumple criterios de diagnóstico definitivo), el 40% cumplía 2 criterios. En el grupo RE, 4 criterios los cumplía el 0% de los casos, 3 el 50% (el 50% cumple criterios definitivos), 2 el 28,6%. El estudio genético se realizó en 1 paciente en cada grupo, encontrándose la variante THH2/mutación del gen ACVRLK1. El diagnóstico radiológico se estableció en base a TAC (realizado al 90% de los pacientes de MI, el 20% sin hallazgos/57,1% RE, el 87,5% sin hallazgos), arteriografía (en el 60% MI, 42,9% RE) y radiología tórax (100% de los pacientes de MI y 64,3% RE, siendo 100% no patológica en ambos grupos). El 50% de los casos MI y en el 0% de RE presentan de shunt arterio-venoso (mediante ecocardiografía con burbujas). Se realizó embolización de MAV pulmonar en 2 casos MI, 4 en RE y MAV hepática 1 en cada grupo. El tratamiento más habitual de las complicaciones hemorrágicas fue el taponamiento y esclerosis (0% MI/21,4% RE) seguido por la septoplastia (10% MI/14,3% RE) y la cauterización (0% MI/7,1% RE). Se pautó ácido tranexámico al 77% de MI y al 64,3% de RE, ninguno toma antiagregación ni anticoagulación. El 14,3% de RE ha recibido bevacizuman intranasal, 0% de MI y el 30% vs el 64,3% de los pacientes de MI y de RE respectivamente, recibió profilaxis antibióticas ante manipulaciones sobre todo orales.
Discusión: En nuestro centro, la THH es una enfermedad infraestudiada (motivo que pudiera justificar una prevalencia de MAV viscerales en nuestra cohorte menor a lo descrito en la literatura) y por tanto, probablemente infratratada.
Conclusiones: Consideramos relevante la centralización de la atención de estos pacientes en una unidad especializada con la finalidad de mejorar la labor de cribado y tratamiento de esta patología. Entre las potenciales áreas de mejora se identifica el cribado de la afectación visceral así como el estudio genético y diagnóstico precoz de familiares.
