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42º Congreso de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) - Santiago de Compostela
Santiago de Compostela, 24 - 26 noviembre 2021
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10. ENFERMEDADES RARAS/MINORITARIAS
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1279 - ESTUDIO CLÍNICO, GENÉTICO Y DE CALIDAD DE VIDA DE UNA COHORTE DE PACIENTES ADULTOS CON ESCLEROSIS TUBEROSA

E. de Sautu de BorbÓn1, J.M. Guerra Vales2, C. Lumbreras Bermejo2 y M. Morales Conejo2

1Hospital Vithas Madrid Aravaca. Madrid. 2Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid.

Objetivos: La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad cuyas manifestaciones han sido extensamente descritas en la edad infantil, pero es menos conocida su presentación en la edad adulta. Este estudio describe una cohorte de pacientes adultos con ET y recoge sus características clínicas, genéticas, manejo terapéutico y calidad de vida. Se realiza un estudio comparativo entre las características de los pacientes diagnosticados en la infancia y en la edad adulta.

Métodos: Se trata de un estudio observacional, retrospectivo y transversal. Se recogió una amplia cohorte de pacientes adultos (≥ 16 años) seguidos en la consulta de Enfermedades Minoritarias del Adulto del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid, desde su apertura en 2013 hasta 2019.

Resultados: Se incluyeron 57 pacientes con diagnóstico de ET de los cuales más del 50% habían sido diagnosticados en la edad adulta. La edad media de los pacientes era de 42 años (20-86). La principal afectación fue a nivel neurológico (97%) seguido de la afectación dermatológica (80,7%) y renal (73,7%). La mutación en el gen TSC2 fue la alteración genética más frecuente (47,7%). Entre los pacientes diagnosticados en edad adulta se encontró una menor afectación neurológica, con menor frecuencia de crisis epilépticas (30,8% vs. 60,79% de los pacientes diagnosticados en la infancia) y de astrocitoma (3,8% vs. 53,6%), menor discapacidad intelectual (11,5% vs. 71,4%) y menor expresividad de la enfermedad. El 42% de los pacientes adultos se encontraban en tratamiento con un inhibidor de la vía mTOR, siendo la presencia de AML la principal indicación, el 66,6% de los pacientes tratados presentaron efectos secundarios, en su mayor parte leves. En el análisis de calidad de vida la media de los índices sumarios fue menor a los valores de la población española media (47,42 (DE ± 9,82) en la escala física y 45,61 (DE ± 7,99) en la mental). Índices estandarizados que aportan una interpretación directa de las puntuaciones en relación con la población general española que tiene una media de 50 y una DE ± 10.

Datos demográficos

Edad al diagnóstico, n (%)

Adulto

26 (45,6%)

Infancia

28 (49,12%)

Sexo, n (%)

Mujer

30 (52,6%)

Hombre

27 (47,4%)

Edad media

41,96 (DE ± 14,4)

Motivo derivación

Consulta multidisciplinar

40 (70,2%)

Familiar afecto

13 (22,8%)

Transición al adulto

4 (7%)

Afectación familiar

22 (38,59%)

Estudio genético, n (%)

44 (77,2%)

Sin mutación

4 (9%)

TSC1

11 (25%)

TSC2

21 (47,7%)

Mutación de significado incierto

8 (18,2%)

Manifestaciones clínicas en función de la edad al diagnóstico

   

Edad al diagnóstico

 
   

Infancia

(N = 28)

Adulto

(N = 26)

p

Crisis

No

17,9% (5)

53,8% (14)

0,038

Sí controladas, sin crisis en 1 año

60,7% (17)

30,8% (8)

Sí controladas, crisis en el último año

10,7% (3)

3,8% (1)

No controladas

10,7% (3)

11,5% (3)

TAND

No

28,6% (8)

88,5% (23)

< 0,0001

Leve

39,3% (11)

7,7% (2)

Moderado

17,9% (5)

0% (0)

Grave

14,3% (4)

3,8% (1)

Displasia cortical

No

17,9% (5)

11,5% (3)

0,514

82,1% (23)

88,5% (23)

Nódulo subependimario

No

25% (7)

65,4% (17)

0,003

75% (21)

34,6% (9)

Astrocitoma

No

46,4% (13)

96,2% (25)

< 0,0001

53,6% (15)

3,8% (1)

AML

No

10,7% (3)

69,2% (18)

< 0,0001

Único

0% (0)

7,7% (2)

Varios

10,7% (3)

7,7% (2)

Múltiples > 3

78,6% (22)

15,4% (4)

LAM

No

67,9% (19)

73,1% (19)

0,676

Leve

21,4% (6)

15,4% (4)

Moderado

7,1% (2)

11,5% (3)

Severo

3,6% (1)

0% (0)

Dermatología

No

7,1% (2)

30,8% (8)

0,026

92,9% (26)

69,2% (18)

Rabdomioma

No

57,1% (16)

84,6% (22)

0,027

42,8% (12)

15,4% (4)

Hamartoma retiniano

No

71,4% (20)

92,3% (24)

0,048

28,6% (8)

7,7% (2)

imTOR

No

32,1% (9)

84,6% (22)

< 0,0001

67,9% (19)

15,4% (4)

Calidad de vida

 
   

Componente físico estandarizado

Componente mental estandarizado

p

 

Media (DE)

 

Media (DE)

 

Crisis

No (N = 17)

50,11 (8,79)

47,59 (7,14)

CF:0,054

 

Sí controladas, sin crisis en 1 año (N = 23)

48,38 (8,29)

44,12 (8,16)

CM:0,264

 

Sí controladas, crisis en el último año (N = 4)

42,83 (10,16)

50,05 (7,91)

 

No controladas (N = 5)

37,52 (14,61)

42,15 (9,23)

 

TAND

No (N = 26)

49,39 (8,55)

47,21(6,47)

CF 0,002

 

Leve (N = 13)

50,75 (6,44)

42,49 (10,31)

CM 0,104

 

Moderado (N = 5)

41,96 (8,64)

49,94 (4,56)

 

Grave (N = 5)

33,98 (13,33)

41,08 (8,17)

 

Displasia cortical

No (N = 6)

50,85 (6,92)

47,40 (6,21)

CF 0,211

 

Sí (N = 43)

46,94 (10,13)

45,36(8,24)

CM 0,378

 

Nódulo subependimario

No (N = 22)

46,86 (9,76)

44,09 (8,43)

CF 0,994

 

Sí (N = 27)

47,88 (10,04)

46,85 (7,54)

CM 0,628

 

Astrocitoma

No (N = 34)

48,73 (8,04)

45,44 (8,71)

CF 0,008

 

Sí (N = 15)

44,46 (12,84)

45,99 (6,32)

CM 0,198

 

AML

No (N = 16)

50,41(7,60)

47,37 (7,57)

CF: 0,461

 

Único (N = 2)

49,12 (7,72)

46,48 (5,41)

CM: 0,555

 

Varios (N = 5)

46,16 (4,33)

47,74 (6,66)

 

Múltiples> 3 (N = 26)

47,42 (11,62)

44,05 (8,63)

 

LAM

No (N = 34)

47,74 (10,02)

45,58 (7,64)

CF 0,851

 

Leve (N = 10)

48,08 (9,47)

47,09 (4,96)

CM 0,145

 

Moderado (N = 4)

44,77 (11,96)

46,59 (13,84)

 

Grave (N = 1)

40,76

27,81

 

Dermatología

No (N = 8)

52,61 (7,73)

48,62 (6,52)

CF 0,297

 

Sí (N = 41)

46,41 (9,95)

45,02 (8,18)

CM 0,536

 

Rabdomioma

No (N = 33)

48,00 (9,90)

45,91 (7,53)

CF 0,739

 

Sí (N = 16)

46,24 (9,87)

45,00 (9,09)

CM 0,208

 

Hamartoma retiniano

No (N = 40)

46,99 (10,39)

45,16 (8,63)

CF 0,241

 

Sí (N = 9)

49,36 (6,89)

47,61 (3,81)

CM 0,023

 

Diagnóstico

Infancia (N = 27)

47,2 (10,1)

43,46 (9,04)

CF:0,519

 
 

Adulto (N = 20)

48,04 (9,55)

48,25 (5,47)

CM:0,023

 

Conclusiones: Las principales manifestaciones clínicas en los pacientes con ET diagnosticados en edad adulta son: neurológica, dermatológica y renal. Estos pacientes tienen una menor afectación neurológica, menor discapacidad y una enfermedad más leve. El uso de inhibidores de mTOR ha permitido que los pacientes se mantengan estables sin efectos adversos de relevancia. Su calidad de vida está disminuida en comparación con la población general.

Bibliografía

1. O';Callaghan FJ, Shiell AW, Osborne JP, Martyn CN. Prevalence of tuberous sclerosis estimated by capture-recapture analysis. Lancet. 1998;351(9114):1490.

2. Northrup H, Krueger DA; International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013;49(4):243-54.

3. Kingswood JC, d';Augères GB, Belousova E, et al. TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness (TOSCA) - baseline data on 2093 patients. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):2.

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