El síndrome de Wolfram (SW): diabetes mellitus (DM), diabetes insípida (DI), ceguera y sordera, es multiorgánico, hereditario e infrecuente. Una disfunción mitocondrial altera los procesos oxidativos. Objetivo. Analizar características clínicas, retraso diagnóstico de entidades constituyentes e impacto del diagnóstico precoz sobre morbimortalidad. Material y métodos. Estudio descriptivo retrospectivo de 23 pacientes españoles con SW. Análisis de distintas entidades clínicas, edad de debut, tiempo transcurrido para el diagnóstico, causas de morbimortalidad, tratamiento administrado y consanguinidad entre progenitores. Resultados. Prevalencia de componentes: DM y atrofia del nervio óptico (AO), el 100%; alteraciones audiológicas, el 95,65%; DI, el 82,6%; atrofia gonadal, el 75% de los varones; trastornos menstruales, el 87,5% de las mujeres. Otras entidades: alteraciones tracto urinario, neurológicas y cardíacas. Conclusiones. La mayoría de los casos desarrollarán casi todas las complicaciones. La coexistencia de DM juvenil y AO es el mejor criterio diagnóstico. Un tratamiento precoz permitiría retrasar la progresión y controlar causas de mortalidad.

Wolfram's syndrome (SW): diabetes mellitus (DM), diabetes insipidus (DI), blindness and deafness, is multiorganic, hereditary and uncommon. Mitochondrial dysfunction damages the oxidative pathway. Objective. To analyze the clinical characteristics, diagnostic delay in constituent diseases and early diagnostic impact over morbidity-mortality. Material and methods. Descriptive retrospective study of 23 Spanish patients with SW. Different clinical entities analysis, onset age, lapse of time before diagnosis, morbidity-mortality causes, prescribed therapy and consanguinity between parents. Results. Components prevalence: DM and optic atrophy (AO), 100%; auditory impairment, 95.65%; DI, 82.6%; gonadal atrophy, 75% in men; menstrual disorders, 87.5% in women. Other diseases: urinary tract, neurologic and heart disorders. Conclusions. Most of the patients will develop almost all the complications. Juvenile DM in association with AO is its best diagnostic criteria. Early therapy should delay progression and control mortality causes.