Objetivo. Estimar la validez clínica del análisis de las mutaciones puntuales R452W, M467T, 114C > A, 231T > A, 1136 + 3delT y 1332 + 7T > C en el gen SLC3A1, así como de sus posibles haplotipos aplicados al diagnóstico de cistinuria en población mediterránea española. Material y métodos. Se han estudiado 48 pacientes con cistinuria, 44 familiares sin cistinuria y 81 controles sanos. Se realizó un análisis genético para la identificación de variantes en el gen SLC3A1. Se calculó la sensibilidad, especificidad y valor predictivo para cada variante genética y para los posibles haplotipos. Resultados. La especificidad de las mutaciones M467T, R452W y 231T > A aplicadas al diagnóstico de cistinuria en población general o para los diferentes subtipos de cistinuria en familias afectadas fue superior al 90%; sin embargo, ninguna variante analizada alcanzó una sensibilidad superior al 80%. En el estudio de haplotipos, la sensibilidad más alta se obtuvo con el haplotipo CTTT (83,8%); sin embargo, su especificidad y valor predictivo fueron bajos (20,6% y 53,4%, respectivamente). Conclusiones. Las variantes genéticas estudiadas no mostraron suficiente validez clínica.

Objective. To test the clinical usefulness of the analysis of point mutations R452W, M467T, 114C > A, 231T > A, 1136 + 3delT and 1332 + 7T > C in the gene SLC3A1 as well as their possible haplotypes used for the diagnosis of cystinuria in the mediterranean spanish population. Material and methods. A total of 48 patients with cystinuria, 44 relatives without cystinuria, and 81 healthy controls were studied. A genetic analysis was conducted in order to identify variants in the gene SLC3A1. The sensitivity, specificity, and predictive value for each genetic variant and for the possible haplotypes were calculated. Results. The specificity of mutations M467T, R452W, and 231T > A used for the diagnosis of cystinuria in the general population or for the different subtypes of cystinuria in involved families, was higher than 90%; neverteheless, none of the analysed variants reached a sensitivity higher than 80%. In the study of haplotypes, the highest sensitivity was obtained with the haplotype CTTT (83.8%); however, its specificity and predictive value were low (20.6% and 53.4%, respectively). Conclusions. The studied genetic variants did not show enough clinical usefulness.