Journal Information
Vol. 218. Issue 9.
Pages 489-495 (December 2018)
Share
Share
Download PDF
More article options
Vol. 218. Issue 9.
Pages 489-495 (December 2018)
Review
Treatment in Fabry disease
Tratamiento en la enfermedad de Fabry
M. López Rodríguez
Grupo de Trabajo de Enfermedades Minoritarias, Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI), Spain
Article information
Abstract
Full Text
Bibliography
Download PDF
Statistics
Figures (2)
Tables (1)
Table 1. Clinical manifestations, according to age, in Fabry disease.
Abstract

Fabry disease is an X-linked inborn disease caused by deficit of alpha-galactosidase A. This results in accumulation of glycosphingolipids in all cells and tissues. All males should receive enzyme replacement treatment in case of very low or undetectable levels of alpha-galactosidase A. Female carriers and males with marginally levels of alpha-galactosidase A should be treated in case of renal, neurologic o cardiac manifestations. There are two intravenous formulations of human recombinant enzyme, agalsidase alpha and agalsidase beta, showing similar efficacy and safety. Patients with amenable mutations of alpha-galactosidase can be treated with oral migalastat hydrochloride. Migalastat hydrochloride is a pharmacological chaperone that facilitates trafficking of alpha-galactosidase A to lysosomes increasing enzyme activity. Patients treated with migalastat hydrochloride had significant improvements in left ventricular mass and gastrointestinal symptoms.

Keywords:
Fabry disease
Multisystemic
Migalastat
Chaperone
Resumen

La enfermedad de Fabry es una enfermedad ligada al cromosoma X causada por un déficit de alfa-galactosidasa A. Esto da como resultado la acumulación de glicoesfingolípidos en todas las células y tejidos. Todos los varones deben tratarse con reemplazo enzimático en caso de presentar niveles muy bajos o indetectables de alfa-galactosidasa A. Las mujeres portadoras y los varones con niveles mínimos de alfa-galactosidasa A deben tratarse si existe afectación renal, neurológica o cardíaca. Para terapia de reemplazo enzimático existen dos formulaciones intravenosas, agalsidasa alfa y agalsidasa beta, que muestran una eficacia y seguridad similares. Los pacientes con mutaciones susceptibles del gen alfa-galactosidasa A pueden tratarse con migalastat oral. El migalastat es una molécula que facilita el paso de alfa-galactosidasa A a los lisosomas, produciendo aumento de actividad del enzima. Los pacientes tratados con migalastat muestran mejoras significativas en la masa del ventrículo izquierdo y en los síntomas gastrointestinales.

Palabras clave:
Enfermedad de Fabry
Multisistémica
Migalastat
Chaperona

Article

These are the options to access the full texts of the publication Revista Clínica Española (English Edition)
Member
Si es usted socio de FESEMI siga los siguientes pasos:

Diríjase desde aquí a la web de la >>>FESEMI<<< e inicie sesión mediante el formulario que se encuentra en la barra superior, pulsando sobre el candado.

Una vez autentificado, en la misma web de FESEMI, en el menú superior, elija la opción deseada.

>>>FESEMI<<<

Subscriber
Subscriber

If you already have your login data, please click here .

If you have forgotten your password you can you can recover it by clicking here and selecting the option “I have forgotten my password”
Subscribe
Subscribe to

Revista Clínica Española (English Edition)

Purchase
Purchase article

Purchasing article the PDF version will be downloaded

Price 19.34 €

Purchase now
Contact
Phone for subscriptions and reporting of errors
From Monday to Friday from 9 a.m. to 6 p.m. (GMT + 1) except for the months of July and August which will be from 9 a.m. to 3 p.m.
Calls from Spain
932 415 960
Calls from outside Spain
+34 932 415 960
Email
Idiomas
Revista Clínica Española (English Edition)
es en

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?

Are you a health professional able to prescribe or dispense drugs?