La neurofibromatosis tipo 1 es uno de los trastornos genéticos neurocutáneos más frecuentes. La característica de esta enfermedad es la afectación cutánea en forma de manchas «café con leche», efélides y los característicos neurofibromas cutáneos. Otras manifestaciones frecuentes incluyen las alteraciones óseas, la «vasculopatía por neurofibromatosis tipo 1» y los problemas neurocognitivos. Además, los pacientes tienen más riesgo de padecer una gran variedad de neoplasias malignas, incluida la transformación maligna de neurofibromas plexiformes.

Para ser capaces de brindar una atención óptima a estos pacientes, que presentan una afectación multisistémica y potencialmente grave, es necesario conocer las diversas características clínicas de este trastorno, así como propiciar un seguimiento y abordaje terapéutico precoz y multidisciplinar. En esta revisión, resumimos el diagnóstico, las principales características clínicas y proponemos un protocolo de cribado y seguimiento de pacientes adultos con neurofibromatosis tipo 1.

Neurofibromatosis type 1 is one of the most common genetic neurocutaneous disorders. The hallmark of this disease is skin lesions in the form of café-au-lait spots, ephelides, and the characteristic cutaneous neurofibromas. Other common manifestations include bone abnormalities, «neurofibromatosis type 1 vasculopathy», and neurocognitive disorders. In addition, patients are at an increased risk for a wide variety of malignant neoplasms, including the malignant transformation of plexiform neurofibromas.

It is necessary to know the various clinical characteristics of this disorder and to provide an early, multidisciplinary follow-up and treatment approach in order to provide optimal care to these patients, who present with a multisystemic disease that is potentially severe. This review summarizes the diagnosis and main clinical characteristics and suggests a protocol for screening and follow-up of adult patients with neurofibromatosis type 1.