Describir las características sociodemográficas y clínicas y el manejo de los pacientes con fenilcetonuria (PKU) en Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) o unidades de excelencia clínica especializados en errores congénitos del metabolismo (ECM). Además, determinar la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) de los pacientes.

Estudio observacional transversal y descriptivo realizado con pacientes con PKU que acudieron a centros CSUR o unidades de excelencia clínica especializadas en ECM durante el periodo del estudio.

Se incluyeron 55 pacientes (54 adultos y un adolescente) con diferentes fenotipos PKU. La edad media (DE) fue de 32,1 (9,7) años, siendo el 69,1% mujeres. El fenotipo más frecuente al diagnóstico fue PKU clásica (67,3%). La DE de fenilalanina (Phe) plasmática al diagnóstico fue de 901,9 (606,1) μmol/L y de 422,8 (288,9) μmol/L en el último año. El 23,6% de los pacientes presentaban síntomas neurológicos, siendo el más frecuente la discapacidad intelectual (21,8%). Los síntomas psicológicos estaban presentes en el 34,5% de los pacientes, siendo los más frecuentes la ansiedad (14,5%) y la depresión (12,7%). El 85,5% de los pacientes respondieron el cuestionario EQ-5D-5L. De estos, el 44,7% no reportaron ansiedad o depresión, mientras que el 34,0% tenían ansiedad o depresión leve. La DE de EQ-VAS fue de 80,9 (15,2). Cuarenta y un (74,5%) pacientes respondieron el cuestionario PKU-QoL. Los resultados indicaron que los pacientes con PKU percibían que el impacto de la enfermedad era moderado en todos los dominios del cuestionario.

Los adultos con PKU podrían sufrir síntomas neurológicos o psicológicos como discapacidad intelectual, ansiedad y depresión. Sin embargo, su CVRS era buena y comparable a la de la población general.

To describe the sociodemographic and clinical characteristics and management of patients with phenylketonuria (PKU) followed in centres, services, and reference units (CSUR) or clinical excellence units specialised in inborn errors of metabolism (IEM). Additionally, to determine patients’ health-related quality of life (HRQoL).

Observational, cross-sectional, descriptive study conducted with Spanish PKU patients attending CSUR centres or clinical excellence units specialised in IEM during the study period.

The study included 55 patients (54 adults and one teenager) with different PKU phenotypes. The mean (SD) age was 32.1 (9.7) years, with 69.1% women. The most frequent phenotype at diagnosis was classical PKU (67.3%). Mean (SD) plasma Phe levels at diagnosis were 901.9 (606.1) μmol/L and 422.8 (288.9) μmol/L in the last year. Neurological symptoms were present in 23.6% of patients, the most frequent being intellectual disability (21.8%). Psychological symptoms were present in 34.5% of patients, the most frequent being anxiety (14.5%) and depression (12.7%). Of the patients, 85.5% responded to the EQ-5D-5L questionnaire. Of these, 44.7% of patients reported no anxiety or depression, while 34.0% had mild anxiety or depression. The mean (SD) EQ-VAS value was 80.9 (15.2). Forty-one (74.5%) patients responded to the PKU-QoL questionnaire. The results indicated that PKU patients perceived the impact of their disease to be moderate across all domains included in the questionnaire.

Adults with PKU may experience neurological or psychological symptoms including intellectual disability, anxiety, and depression. However, their HRQoL was found to be good and comparable to that of the general population.