Inborn errors of intermediary metabolism (IEiM) are rare genetic diseases with significant morbidity and mortality, requiring complex and continuous management throughout life. To ensure continuity of care and improve patient outcomes and quality of life, a transition from pediatric to adult care must be made. However, this transition is not standardised, and its current status in Spain is unknown. In this study, 11 experts in IEiM (Endocrinology and Nutrition, Pediatrics, Internal Medicine, pediatric Neurology) developed questions and statements to validate in a survey based on the Delphi method, where 25 experts participated. Data from current clinical practice in Spain were obtained regarding patients with IEiM and their transition, with 68% of participants reporting that up to 25% of patients who should be managed as adults receive care in Pediatrics. Subsequently, we proposed 24 recommendations to improve the transition of patients with IEiM.

Los errores innatos del metabolismo intermediario (EIMi) son enfermedades genéticas raras con una importante morbimortalidad y manejo complejo a lo largo de la vida. Para garantizar la continuidad del cuidado y mejorar los resultados y calidad de vida de los pacientes, debe hacerse una transición de la asistencia pediátrica a la adulta. Sin embargo, esta transición no está estandarizada y se desconoce su estado actual en España. Aquí, 11 expertos en EIMi (Endocrinología y Nutrición, Pediatría, Medicina Interna, Neurología Pediátrica) desarrollaron preguntas y afirmaciones para validar en un cuestionario basado en el método Delphi, donde participaron 25 expertos. Se obtuvieron datos de la práctica clínica real en España de pacientes con EIMi y su transición, con un 68% de los participantes reportando que hasta un 25% de los pacientes que deberían manejarse como adultos reciben atención en Pediatría. Posteriormente, propusimos 24 recomendaciones para mejorar la transición de pacientes con EIMi.