Clinical characteristics and management of Spanish adult patients with phenylketonuria

Características clínicas y manejo de los pacientes españoles adultos con fenilcetonuria

M.A. Martínez Olmosa,b,c,, E. Venegas Morenod, M. Morales Conejoe, L. Ceberio Hualdef, B. Pérezg, M. de Tallo Forgah, F.J. Pérez-Sádabai, P. Correcher Medinaj

a Endocrinology and Nutrition Service, Unit of Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases (UDyTEMC), University Hospital Complex of Santiago de Compostela, A Coruña, Spain

b Molecular Endocrinology Group-Health Research Institute of Santiago de Compostela-IDIS, A Coruña, Spain

c CIBER of Physiopatholofy of Obesity and Nutrition (CIBEROBN), Carlos III Health Institute, Madrid, Spain

d Endocrinology and Nutrition Service, Unit of Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases (UDyTEMC), University Hospital Virgen del Rocío, Sevilla, Spain

e Unit of metabolic and congenital diseases and other minority diseases, Internal Medicine Service, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain

f Internal Medicine Service, Cruces University Hospital, Barakaldo, Spain; Member of the Metabolism CSUR, Biocruces Group and European Reference Centre

g Diagnostic Center for Molecular Diseases, CIBERER, IdiPAZ, Autonomous University of Madrid, Madrid, Spain

h Endocrinology and Nutrition Service, Unit of Adult Congenital Errors of Metabolism, Hospital Clínic de Barcelona, Barcelona, Spain

i Outcomes’10 (a ProductLife Group Company), Castellón, Spain

j Nutrition and Metabolopathies Unit, Polytechnic University Hospital of La Fe, Valencia, Spain

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Abstract

Objectives

To describe the sociodemographic and clinical characteristics and management of patients with phenylketonuria (PKU) followed in centres, services, and reference units (CSUR) or clinical excellence units specialised in inborn errors of metabolism (IEM). Additionally, to determine patients’ health-related quality of life (HRQoL).

Methods

Observational, cross-sectional, descriptive study conducted with Spanish PKU patients attending CSUR centres or clinical excellence units specialised in IEM during the study period.

Results

The study included 55 patients (54 adults and one teenager) with different PKU phenotypes. The mean (SD) age was 32.1 (9.7) years, with 69.1% women.

The most frequent phenotype at diagnosis was classical PKU (67.3%). Mean (SD) plasma Phe levels at diagnosis were 901.9 (606.1) µmol/L and 422.8 (288.9) µmol/L in the last year.

Neurological symptoms were present in 23.6% of patients, the most frequent being intellectual disability (21.8%). Psychological symptoms were present in 34.5% of patients, the most frequent being anxiety (14.5%) and depression (12.7%).

Of the patients, 85.5% responded to the EQ-5D-5L questionnaire. Of these, 44.7% of patients reported no anxiety or depression, while 34.0% had mild anxiety or depression. The mean (SD) EQ-VAS value was 80.9 (15.2).

Forty-one (74.5%) patients responded to the PKU-QoL questionnaire. The results indicated that PKU patients perceived the impact of their disease to be moderate across all domains included in the questionnaire.

Conclusions

Adults with PKU may experience neurological or psychological symptoms including intellectual disability, anxiety, and depression. However, their HRQoL was found to be good and comparable to that of the general population.

Keywords:

Phenylalanine

Phenylketonuria

Resumen

Objetivos

Describir las características sociodemográficas y clínicas y el manejo de los pacientes con fenilcetonuria (PKU) en centros, servicios o unidades de referencia (CSUR) o unidades de excelencia clínica especializados en errores congénitos del metabolismo (ECM). Además, determinar la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) de los pacientes.

Métodos

Estudio observacional transversal y descriptivo realizado con pacientes con PKU que acudieron a centros CSUR o unidades de excelencia clínica especializadas en ECM durante el periodo del estudio.

Resultados

Se incluyeron 55 pacientes (54 adultos y un adolescente) con diferentes fenotipos PKU. La edad media (DE) fue de 32,1 (9,7) años, siendo el 69,1% mujeres.

El fenotipo más frecuente al diagnóstico fue PKU clásica (67,3%). La media (DE) de Phe plasmática al diagnóstico fue de 901,9 (606,1) µmol/L y de 422,8 (288,9) µmol/L en el último año. El 23,6% de los pacientes presentaban síntomas neurológicos, siendo el más frecuente la discapacidad intelectual (21,8%). Los síntomas psicológicos estaban presentes en el 34,5% de los pacientes, siendo los más frecuentes la ansiedad (14,5%) y la depresión (12,7%).

El 85,5% de los pacientes respondieron el cuestionario EQ-5D-5L. De estos, el 44,7% no reportaron ansiedad o depresión, mientras que el 34,0% tenían ansiedad o depresión leve. La puntuación media (DE) de EQ-VAS fue de 80,9 (15,2).

Cuarenta y un (74,5%) pacientes respondieron el cuestionario PKU-QoL. Los resultados indicaron que los pacientes con PKU percibían que el impacto de la enfermedad era moderado en todos los dominios del cuestionario.

Conclusiones

Los adultos con PKU podrían sufrir síntomas neurológicos o psicológicos como discapacidad intelectual, ansiedad y depresión. Sin embargo, su CVRS era buena y comparable a la de la población general.

Palabras clave:

Fenilalanina

Fenilcetonuria