Revista Clínica Española Revista Clínica Española
Rev Clin Esp 2018;218:22-8 - Vol. 218 Núm.1 DOI: 10.1016/j.rce.2017.06.007
REVISIÓN
Fisiopatología de la enfermedad de Fabry
The pathophysiology of Fabry disease
S. Olivera-Gonzáleza,, , C. Josa-Laordenb, M.A. Torralba-Cabezaa
a Unidad de Enfermedades Minoritarias, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España
b Servicio de Medicina Interna, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza, España
Recibido 07 diciembre 2016, Aceptado 12 junio 2017
Resumen

La enfermedad de Fabry es una entidad lisosomal de expresión clínica sistémica, causada por el depósito tisular de globotriaosilceramida, debido a un déficit en su degradación. Como en la mayoría de las enfermedades lisosomales, la existencia de una mutación en un gen no explica las alteraciones fisiopatológicas que presentan los pacientes. Se realiza una revisión exhaustiva de los mecanismos patogénicos que acontecen en la enfermedad de Fabry.

Abstract

Fabry disease is a lysosomal condition with systemic clinical expression, caused by the tissue deposit of globotriaosylceramide, due to a deficit in its degradation. As with most lysosomal diseases, the presence of a mutation in a gene does not explain the pathophysiological disorders shown by patients. We conducted a comprehensive review of the pathogenic mechanisms that occur in Fabry disease.

Palabras clave
Enfermedad de Fabry, Fisiopatología
Keywords
Fabry disease, Pathophysiology
Rev Clin Esp 2018;218:22-8 - Vol. 218 Núm.1 DOI: 10.1016/j.rce.2017.06.007