TY - JOUR T1 - Presentación atípica de amiloidosis por transtiretina en un área no endémica JO - Revista Clínica Española T2 - AU - Gracia Gutiérrez,A. AU - Bueno Juana,E. AU - Lahuerta Pueyo,C. AU - Menao Guillén,S. AU - Escota Villanueva,J. AU - Aibar Arregui,M.Á. SN - 00142565 M3 - 10.1016/j.rce.2018.09.011 DO - 10.1016/j.rce.2018.09.011 UR - https://revclinesp.es/es-presentacion-atipica-amiloidosis-por-transtiretina-articulo-S0014256518302807 AB - Antecedente y objetivoExisten 2 tipos de amiloidosis producidas por depósitos de transtiretina, el tipo salvaje (wt-ATTR) y el tipo mutante (m-ATTR), transmitido por herencia autosómica dominante con penetrancia variable, manifestándose con clínica neurológica y/o cardíaca. Describimos 3 familias afectadas por m-ATTR diagnosticadas en un área no endémica. Material y métodosSe estudiaron 63 pacientes con alta sospecha de amiloidosis TTR. Posteriormente, el diagnóstico se realizó por amplificación mediante PCR de ADN y en los casos positivos se estudiaron a los familiares de primer grado. ResultadosSe detectaron 7 casos positivos para m-ATTR, distribuidos en 3 familias (Glu74Gln, Val142Ile en heterocigosis y Val142Ile en homocigosis) y 3 casos de variantes no patogénicas. ConclusionesLa amiloidosis hereditaria por TTR es una enfermedad rara, pero presente en áreas no endémicas, por lo que debe tenerse en cuenta en el diagnóstico diferencial de los pacientes con polineuropatía y/o insuficiencia cardiaca con fracción de eyección preservada. ER -